精品佝偻病和软骨病课件.ppt

Tianjin Medical University Hospital 佝偻病和软骨病Richets and Osteomalasia 天津医科大学总医院 马中书 目 录 概 念 X线特点 流行病学 实验室检查 病因和分类 诊断和鉴别诊断 发病机制 治疗和预后 病理表现 临床表现 概 念 佝偻病和软骨病同属骨矿化障碍性疾病即新生成骨不能以正常的方式进行钙化引起的骨骼疾患。其主要原因是由于维生素D或其活性代谢产物缺乏同时合成钙和磷的能力以及由此而引起的钙磷代谢紊乱。其区别是佝偻病发生在骨骺闭合之前，软骨病发生在骨骺闭合之后，前者受累部位除了骨骼外还有骨骺生长板。 流行病学 过去：北方、冬季、营养不良 现在：光照不足(高楼林立，以车代步） 维生素D缺乏发病率 VitD代谢障碍、遗传、药物、肿瘤 病因和分类 一、维生素D缺乏性佝偻病和软骨病 二、维生素D依赖性佝偻病和软骨病 三、肾小管酸中毒性佝偻病和软骨病 四、Fanconi’s 综合征所致的软骨病和佝偻病 五、胃肠道疾病所致的软骨病 六、肝胆疾病所致的软骨病 七、瘤源性佝偻病和软骨病 八、药物性佝偻病和软骨病 (一) 维生素D内分泌系统的紊乱 维生素D缺乏（日照不足、摄入不足、素食、年老） 维生素D吸收不良（胃肠道疾患、胆道梗阻、慢性胰腺炎） 肾病综合征：维生素D结合蛋白↓ 维生素D代谢障碍（见后） (二) 磷稳定性的异常 肠吸收磷减少: （营养不良、吸收不良、氢氧化铝抗酸剂） 肾小管回吸收磷障碍 遗传性：X伴性抗维生素D低磷血佝偻病。 获得性：磷尿症、肿瘤引起的低血磷性抗D性软骨病 (三) 酸中毒(肾小管酸中毒、范可尼综合征） (四) 钙缺乏 (五) 原发性骨基质病变 (六) 矿化抑制剂 发病机制 Vitamin D↓ Ca（↓↓）、P↓ 第1阶段 PTH Ca（N/↓）、P ↓ ↓第2阶段 Ca（↓↓）、P ↓ ↓第3阶段 临床表现 一、骨骼系统表现与年龄相关 1 骨痛 2 骨折 3 畸形：方颅、前囟增宽、串珠肋、肋弓外翻、出 牙延迟、harrison’s groove) 二、神经肌肉系统表现 1 易激惹、乏力、口唇四肢麻木 2 肌张力低、肌痛、肌萎缩、potbelly（大肚子）、 waddling gait(鸭步）。 3 手足搐搦 4 Chvostek sign 、Trousseau sign(+) 三、合并症和并发症的表现 1 原发病表现（胃肠、肝肾疾病） 2 营养不良、发育迟缓、抵抗力低下、肺心病、甲 旁亢等。 实验室和其它辅助检查 一、生化检查 血Ca（↓/N）、P、1,25(OH)2D3↓（VitD抵 抗者1,25(OH)2D3↑。 血ALP、bALP、PTH↑ 尿Ca ↓ ↓ 、P（↓/N/不定） 二、X线检查（见下一张幻灯） 三、骨密度检查：不是一个可靠指标。 四、骨组织学和组织计量学检查 X线特点 1 生长骨骨骺端密度减低、变宽，呈“杯 口”样变，长骨变弯。 2 偶尔有继发甲旁亢皮质骨膜下骨吸收 表现。 3 Looser’s zone/milkman’s fracture: 即假骨折，不常见但具特异性。 骨组织学检查 有确诊价值 类骨质增宽（width of Osteoid )＞12?m 类骨质表面(Area of Osteoid) ↑ 矿化沉积率(Mineral Appositional Rate) ↓ 矿化延迟时间(Mi