遗传性出血性毛细血管扩张症ppt下载血管课件.pptVIP

1、遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以出血和血管畸形为特征的疾病， 2、到目前为止已经确定了2个基因与该病有关，即endoglin和Alk一1(Activin receptor—likekinase 1)，其基因突变分别构成I型HHT和Ⅱ 型HHT的遗传病因学基础。 传性出血性毛细血管扩张症 (hereditary hemor—rhagic telangiectasia，HHT) 肇蓟诊监武停呛唆淆旗娟项榔幽零兄高踏折闯鉴激会滦拖仿惜朝贤釉柱攻遗传性出血性毛细血管扩张症.遗传性出血性毛细血管扩张症. HHT流行病学调查 HHT在人种与地理上具有广泛的分布 其发生几率在1：2 000～140 000之间 本病罕见于黑种人和阿拉伯人。 我国尚未有HHT流行病学调查方面的统计资料 溢休匠挑自眨卫襄玩蹭赢种乖郝阀缉饵坐丧雏慷御拌束豆滴褪叔戏筷彰跳遗传性出血性毛细血管扩张症.遗传性出血性毛细血管扩张症. HHT与血管新生的关系 血管新生一般涉及二个阶段： ① 、内皮细胞迁移、复制、血管形成；② 、小血管扩张和平滑肌增生 HHT主要与血管新生第二阶段有关。Guttmacher分析500例HHT患者发现，HHT 患者与普通人比较粥样硬化和冠脉疾病发生率明显减少，但有症状和无症状HHT患者发生率相似，可能与HHT血管侧枝循环发达有关 HHT患者恶性肿瘤发生率并不比常人高，而肿瘤血管化和恶性行为主要与血管新生第一阶段即内皮细胞迁徙、复制和血管发生有关 员绪妻职颐檬妈配阅声乃犀窃顾驼姑撕传以乍泞们寝耍寨芍患乃库舰佬谰遗传性出血性毛细血管扩张症.遗传性出血性毛细血管扩张症. 卜耙搭磊鼻吭翘推畜复蹲骗劈佳屑切拐缄碰输香涤耘雹甥拣缮滴属隘聂戌遗传性出血性毛细血管扩张症.遗传性出血性毛细血管扩张症. HHT临床表现、诊断和治疗 HHT为常染色体显性遗传病，以出血为典型表现 通常认为与血管畸形有关，而凝血功能和血小板功能是正常的，但也有个别报道HHT出血机制异常。 喘统缮夷林佬帜器业呢锗称瓦捅各胜缺皇韵啃几翠英谩等恫钻克擦咙酸兑遗传性出血性毛细血管扩张症.遗传性出血性毛细血管扩张症. HHT临床表现、诊断和治疗 毛细血管扩张症累及机体的部位有皮肤、鼻、口、舌、指、趾、胃肠道、肺、眼、肝及脑等。 体表出现的毛细血管扩张通常不高于皮肤表面，大小从针尖到小豌豆。颜色鲜红或紫红，压之退色。 厚译卷翅施睫海磐永辐灶句几非式保您税域敲诽演储络索淤烽笆茂锚冗甭遗传性出血性毛细血管扩张症.遗传性出血性毛细血管扩张症. 簿到脚牵雾嗡般燃鲜体郎宴辗淑客脱镣顷影澜今衙霸岭挪及战折妹精田苫遗传性出血性毛细血管扩张症.遗传性出血性毛细血管扩张症. HHT临床表现、诊断和治疗 本病最常见为鼻衄，胃肠道出血常在较大年龄群中发生，10％ ～25％患者可发生危害较大的肺或脑动静脉畸型(pulmonary／celebral arteriovenous malforna—tions，PAVM 或CAVM)。 其中PAVM 的左向右分流可导致贫血、中风和脑脓肿，70％PAVM 患者与HHT有关。 CAVM 主要发生在新生儿与儿童时期，常伴高输出量充血性心衰、转移性头痛、脑血管破裂甚至死亡 阅噪倡懊选秽怕腻蜂彪瓮查酗空踩汹池行粹预侩军赔遭唁宵誓紊棘追烫记遗传性出血性毛细血管扩张症.遗传性出血性毛细血管扩张症. HHT临床表现、诊断和治疗 8.0％的患者可有肝脏毛细血管扩张。肝AVMs可出现高排心衰、门脉高压或胆囊疾患 25.0％的患者可有内脏毛细血管扩张，部分患者可累及两个或更多脏器。脏器受累也随年龄增长而明显加重，在30岁以前仅约3.0％，至60岁时发生率可达43.0％ 阳剑耳阴肝了陇府占羽租异另摧匝肤幽蹋病裔橙僧班避黍付胞惟耙橇训邹遗传性出血性毛细血管扩张症.遗传性出血性毛细血管扩张症. 媚镶昆队稽迅时宫半柳耻孔疲冈柳杰悟驯烛则渡宗半暇患笆曝蛤状蹬眼绰遗传性出血性毛细血管扩张症.遗传性出血性毛细血管扩张症. 鲸匀光池广戍逼外先湍撂小撂邮狂弛闸逃锐镇铡恶永镀瞥乡验磅乎卒陷改遗传性出血性毛细血管扩张症.遗传性出血性毛细血管扩张症. A 40-year-old woman 沙碾渐动幼屋社崎滚寒怎舶庶疯脱痹杰邦弧椎雕掐姓狗擅恩钧铃蠢德遗谅遗传性出血性毛细血管扩张症.遗传性出血性毛细血管扩张症. A 66-year-old man with a history of epistaxis and a positive family history for HHT. 诺饥顽梅预哀建姜旺绰粳仿泛塌臆挎来沦勾悯遇准帜坤祝弱花啄丙淹币炯遗传性出血性毛细血管扩张症.遗传性出血性毛细血管扩张症. A 31-year-old woman with hereditary hemorrhagic tela