遗传性疾病相关的胃肠道息肉综合征PPT课件.pptVIP

遗传性疾病相关的胃肠道息肉综合征 本综合征是以累及结肠为主的多发性息肉病，大部分与遗传性疾病相关，伴有肠道外表现。 遗传性疾病相关的胃肠道息肉综合征 腺瘤病 家族性结肠腺瘤病 Gardner 综合征 Turcot 综合征 错构瘤性 Peutz-Jeghers综合征 幼年性息肉综合征 Cronkhite-Canada综合征 家族性结肠息肉病 常染色体显性遗传病； 30%-50%的病例有APC基因（5q21-22） 全结肠及直肠均可有，息肉数目100至数千枚，密集排列； 多数有蒂； 多数在20-40岁时得到诊断； 高度癌变倾向 家族性结肠息肉病 Gardner 综合征 常染色体显性遗传； 息肉性质、分布与家族性结肠息肉病类似，数目较少（一般100），体积较大 ； 高度癌变的倾向； 骨瘤：头颅、上下颌 、蝶骨等扁骨及四肢长骨 软组织肿瘤： 皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤、颅咽管瘤等； Turcot 综合征 常染色体隐性遗传病； 亦有胶质瘤息肉综合征之称； 患者有家族性结肠腺瘤病伴有其他脏器的肿瘤，多为中枢神经系统的肿瘤； 结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏（总数一般100）； 随着时间的推移，恶变率几乎为100% Peutz-Jeghers Syndrome 伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，外显率高； 消化道症状：轻重不一 色素沉着：多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜； 胃肠道息肉：多发性，全胃肠道，以小肠多见，息肉大小不定（0.2-10cm）； 胃肠外肿瘤如乳腺、子宫内膜、卵巢或肺癌的危险性较普通人高 15-30倍。 Peutz-Jeghers Syndrome 幼年性息肉综合征 以多发性青少年的结直肠息肉为特征，亦可见于胃和小肠； 大部分患者的息肉呈典型的错构瘤特征，但亦可出现不典型的异型增生的腺瘤，引起结直肠癌的危险性增加。 包括： 幼年性结肠息肉病（JPC） 家族性幼年性结肠息肉病（FJPC） 家族性全身性幼年性息肉（FGJP）。 幼年性结肠息肉病 平均发病年龄为 6岁； 无家族史； 主要临床表现 ： 消化道出血、贫血、低蛋白血症、营养不良和生长迟缓，常伴有先天畸形，如脐疝、脑水肿、肠旋转不良等。 家族性幼年性结肠息肉病 有家族史； 常染色体显性遗传； 直肠出血、直肠脱垂、生长迟缓； 少数合并存在腺瘤性息肉，有恶变可能。 家族性全身性幼年性息肉 有遗传性 ； 息肉除大肠外，还有胃或空肠息肉，单独或与大肠息肉并存，部分患者合并或单独存在结肠、胃、小肠、乳房、子宫颈 、卵巢和胰腺癌。 Cronkhite-Canada 综合征 发病多以中老年人； 腹泻症状最常见；排便量大，可有脂肪泻和鲜血便。伴有指（趾）甲异常、毛发脱落、色素沉着、味觉异常 无息肉病家族史； 以胃、大肠为主的消化道息肉病为特征 ； 多有低蛋白血症 ； 病理示：息肉有上皮细胞覆盖 ，腺体增生呈囊性扩张，细胞间质水肿并可见炎性细胞浸润； 有恶变可能，病情重，预后差。 Cronkhite-Canada 综合征 * *