视网膜色素变性眼病的特殊治疗.pptVIP

视网膜色素变性眼病特色治疗 石家庄华山眼底病治疗中心赵主任 联系电话 QQ 眼底照片 视网膜色素变性的发病原因 RP的临床表现 视网膜色素变性的诊断要点 视网膜色素变性 并发症 视网膜色素变性全身并发症 RP全身并发一聋哑 大约44---100%的视网膜色素变性患者均有不同程度的听力障碍；10.4---33%具有聋哑。聋哑病兼患本病者高达19.4%。视网膜与内耳Couti器官均源于神经上皮，所以两者的进行性变性，可能来自同一基因，色素变性与耳聋不仅发生于同一患者，也可分别发生于统一家族的不同成员，但两者似乎不是来源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。 视网膜色素变性全身并发二 Laurence-Moon-Biedl综合征： 有多指、肥胖、性腺机能低下、智力迟钝、部分病例还有聋哑。约90---95%的患者伴发非典型或典型的视网膜色素变性。由于患者无生育能力，遗传方式不好确定，可能常染色体隐性遗传。 视网膜色素变性全身并发三 Usher 氏综合征： 又叫作视网膜色素变性耳聋综合征，为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性，完全性或不完全性神经性耳聋，耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴发前庭功能紊乱。 视网膜色素变性全身并发四 Hallgren氏综合征： 又称为视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。是常染色体隐性遗传病。视网膜可为典型的 色素变性或无色素变性，耳聋为先天性。几乎所有病例均有前庭小脑性共济失调。 视网膜色素变性全身并发五 Cockayne：即侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。 为常染色体隐性遗传，20号染色体为三体，故又称染色体20-三体综合征。婴幼儿期发病，数年内死亡。全身表现为侏儒、智力低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌。皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑，皮肤暴露处易发生日照性皮炎，上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大手、大足、进行性耳聋。眼部除视网膜色素变性改变外，尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶状混浊、眼球凹陷、眼球震颤等。  视网膜色素变性全身并发六 Friedrich 和 Marie的两种遗传共济失调及Bernard-Scholz综合征：在部分患者中有时会出现典型或非典型的视网膜色素变性。 视网膜色素变性类型 视网膜色素变性类型一 原发性视网膜色素变性 原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。 视网膜色素变性类型二 无色素性视网膜色素变性 无色素性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa sine pigmento)眼底看不到骨细胞样色素沉着。其他改变RP基本相同。 视网膜色素变性类型三 结晶状视网膜色素变性 国内相对比较多见，群体发病率约1/2400。发病年龄20---40岁，双眼病变大致对称，并同步发展。男性多于女性，男女比率为4:1? ??? 病因：本病是一种与原发性视网膜色素变性有关的常染色隐性遗传疾病，少数患者前辈有近亲结婚史。 ??? 临床表现：视力下降或夜盲，或者两者兼有。也有无自觉症状，因眼底检查才被发现。视野检查：早期可有中心暗点或旁中心暗点，完全或不完全环形暗点；晚期向心性缩小，甚至呈管状视野。早期暗适应明显下降。EOG早期即有异常，ERG早期正常，晚期可有红绿色盲或全色盲。?  视网膜色素变性类型四 单侧性视网膜色素变性 只一眼具有典型的色素变性表现，另眼正常。此种病例比较少见，诊断应特别慎重。凡具有下述条件者才可考虑诊断。a)患眼有典型症状和临床表现；b)对侧眼眼底正常、电生理和视野检查均无异常；c)患眼无炎性病灶；d)双眼观察5年以上，对侧眼未见迟发性改变。 视网膜色素变性类型五 白点状视网膜变性和白点状眼底 白点状视网膜变性（white punctate degeneration of the retina)是一种极为少见的遗传性疾病。其先辈有近亲婚姻史，与原发性视网膜色素变性同属于毯层——视网膜(tapeto_retina）变性，关系密切。往往在同一家族的患者中，有的为视网膜色素变性，有的为白点状视网膜变性；甚至在同一眼底兼有两者的特征性改变；或同一患者两眼分别为两者之一。 视网膜色素变性类型六 象限性视网膜色素变性 象限性视网膜色素变性（sector retinitis