雌激素α受体pvuⅱ和xbaⅰ基因多态性与产后抑郁障碍的相关性研究-association between estrogen receptor α pvu ⅱ and xba ⅰ gene polymorphism and postpartum depression.docxVIP

贵阳医学院 贵阳医学院 2013 届硕士研究生论文 PAGE PAGE 10雌激素 α 受体 PvuⅡ和 XbaⅠ基因多态性与产后抑郁障碍的相关性研究专业：神经病学 姓名：张静 导师：邹涛教授 朱祥路副教授摘要 目的：探讨雌激素α受体基因多态性与产后抑郁障碍发生的关联性，为产后抑郁障碍发生的病因机制提供遗传学证据，进而对产后抑郁病人的基因诊断以及 治疗提供理论依据。方法：样本构成选取产后抑郁组与正常对照组各 45 例，选取对象的纳入标 准选择有代表性的评比工具（如一般情况调查表、EPDS、HAD 等）来确定实验对 象。本实验运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应（PCR-RFLP)分析法，即 在 PCR 扩增后应用相应的限制性内切酶切割扩增的产物，然后通过琼脂糖凝胶电 泳技术分析酶切位点多态性。最后采用基因记数法分别统计产后抑郁组和正常对 照组基因型和等位基因频率，经 Hardy-We1nberg 平衡检验及 SPSS18.0 统计软件 分析 ERαPvuⅡ和 XbaⅠ多态性与产后抑郁的关联性。结果：1、产后抑郁病例组与正常对照组在 PvuⅡ酶切多态性位点产生了 PP、 Pp、pp 三种基因型，经统计学分析两组的三种基因型分布各有不同，其中病例 组以 Pp 基因型最多见，正常对照组以 pp 基因型最多见；两组间 XbaⅠ位点 XX、 Xx、xx 三种基因型的分布亦不相同，但两组均以 xx 最多见；联合基因型分析， 在病例组中 Ppxx 基因型出现频率最高，对照组 ppxx 基因型频率最高。2、病例组和正常对照组 ERα PvuⅡ基因型分布经?2 检验基因型频率在两组 间分布差异有统计学意义（P0.05）。等位基因（P 与 p）频率分析中对照组和病 例组经?2 检验两组间等位基因分布差异有统计学意义（P0.05）。3、病例组和正常对照组 ERα XbaⅠ基因型分布经?2 检验基因型频率在两组 间分布差异无统计学意义（P＞0.05）。等位基因（X 与 x）频率分析中对照组和 病例组经?2 检验两组间等位基因分布差异无统计学意义（P＞0.05）。4、病例组和正常对照组 ERα PvuⅡ与 XbaⅠ联合基因型分布经?2 检验基因 型频率在两组间分布差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：1、ERα PvuⅡ基因多态性与产后抑郁障碍发病有相关性，且罹患 PPD 者中 Pp 基因型最多见，P 等位基因的携带者发病率明显高于 p 等位基因，推测PvuⅡPp 基因型携带者患产后抑郁的危险性高，而 p 等位基因可能为 PPD 的保护基因，可降低 PPD 的发病率。 2、XbaⅠ基因型突变对于产后抑郁障碍发病无相关性。3、联合基因分析，产后抑郁组与对照组两组整体基因型分布相似，但单独 各基因型间有所不同。关键词：产后抑郁 雌激素α受体 基因多态性 XbaⅠ PvuⅡ略缩词表英文缩写 英文全称 中文PPD postpartum depression disorder 产后抑郁障碍WHO World Health Organization 世界卫生组织DSM-IV Diagnostic and statistical manual 美国精神障碍分类与诊of mental disorders,4th edition 断标准第 4 版TPH tryptophan hydroxylase 色氨酸羟化酶EPDS The Edinburgh postnataldepression scale 爱丁堡产后抑郁量表 HAD Hospital anxiety and depression scale 综合性医院用焦虑/抑郁量表 ER estrogen receptor 雌激素受体SNP single nucleotide polymorphisms 单核苷酸多态性PCR-RFLP restriction fragment length polymorphism 限制性片段长度多态性polymerase chain reaction analysis 聚合酶链式反应分析法前言产后抑郁障碍，简称“产后抑郁”(postpartum depression disorder，PPD)，指 产妇在分娩后出现的抑郁障碍，是现在社会中一种很常见的分娩后并发症，由 Pitt 于 1968 首次正式提出并作为一组独立的疾病。它既包括产后 7 天内的程度 较轻的产后抑郁症状，也包括产后 2~6 周出现的程度较重的产后抑郁症。根据世 界卫生组织 (World Health Organization，WHO) [1]和美国精神障碍分类与诊断标 准第 4 版(Diagnostic and statistical manual of mental disorders,4th editi