染色体病7幻灯片课件.pptVIP

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2018-07-20 发布于贵州
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染色体病7幻灯片课件.ppt

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染色体病7幻灯片课件

染色体病; 染色体病（染色体畸变综合症）指由于染色体异常而引起的疾病流产中一半为染色体异常所致常染色体异常综合症性染色体异常综合症 ;常染色体异常综合症; 先天愚型(Down Syndrome );临床表现; ;核型分析;; 易位型 21 三体核型;生化检查/其它;发生机理; ;再发风险; 母亲年龄与21三体综合症发生率的关系母亲年龄（岁） 21三体发生率 20-25 1:1800 25-29 1:1500 30-34 1:800 35-39 1:250 40-44 1:100 45- 1:50;; ;18三体综合症; 18 三体核型;13三体综合症 ; 13 三体核型;猫叫综合症（5p— 综合症） ; 猫叫综合症核型;;性染色体异常综合症;Turner’s 综合症;临床表现;Turner’s综合症核型;发生机制;Klinefelter综合症;临床表现; klinefelter综合症核型;发病机制; ;;脆性X染色体综合症; ;实验室检查; 脆性 X 综合症核型;发生机制;染色体病的诊断;染色体病的产前诊断;方法：产检 B超，彩超三联筛查胎儿细胞染色体分析;染色体病的产前诊断;染色体检查指征(一);染色体检查指征(二)