医学遗传模拟试卷.docVIP

医学遗传学模拟试卷 一、单选题 (每题1分，共30分） 在每小题给出的A、B、C、D、E五个选项中，只有一项是最符合题目要求的，请将正确选项写在答卷纸上。 1．遗传病特指 A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为 A．遗传图 B．转录图 C．物理图 D．序列图 E．功能图 4．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480 5．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有 A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O 6．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的 A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基因 C．这些基因性质为共显性 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 7．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是 A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹 8.遗传瓶颈效应指 A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减 C．受精过程中nDNA.数量剧减 D．受精过程中mtDNA数量剧减 E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减 9．不影响遗传平衡的因素是 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 10．基因频率是指 A．某一基因的数量 B．某一等位基因的数量 C．某一基因在所有基因中所占的比例 D．某一基因在所有等位基因中所占的比例 E．某一对等位基因的数量 11．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为 A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313 12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入 13．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成 A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 14．核型为45，X者可诊断为 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 15．Klinefelter综合征患者的典型核型是 A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 15．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子 A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是 A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17.来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为 。A.拟表型 B.基因多效性 C.遗传印记 D.遗传异质性 E.限性遗传 18.精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发风险是：A．0.0