散发性胸主动脉瘤及夹层患者的tgfb2 tgfbr2及acta2基因突变的初步筛查分析-preliminary screening analysis of tgf b2, tgf br 2 and act a2 gene mutations in patients with sporadic thoracic aortic aneurysms and dissection.docxVIP

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2018-07-30 发布于上海
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散发性胸主动脉瘤及夹层患者的tgfb2 tgfbr2及acta2基因突变的初步筛查分析-preliminary screening analysis of tgf b2, tgf br 2 and act a2 gene mutations in patients with sporadic thoracic aortic aneurysms and dissection.docx

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散发性胸主动脉瘤及夹层患者的tgfb2 tgfbr2及acta2基因突变的初步筛查分析-preliminary screening analysis of tgf b2, tgf br 2 and act a2 gene mutations in patients with sporadic thoracic aortic aneurysms and dissection

PAGE PAGE IV abstract number of detection of rs2228048 in blood and abnormal tissue samples, which were derived from patient group, is five and thirteen respectively, the blood samples in control group were detected two variation as well. This two mutations were reported yet. According to the statistical analysis, the detection rates of genetic polymorphisms in blood samples between patients and controls, and the allele frequency between blood and tissue in patient group are significant differences. Conclusions: Both missense mutation of ACTA2 (p. R 185 Q) and genetic polymorphisms rs2228048 of TGFBR2 may contribute to the pathogenesis of STAAD. In the aspect of mutational detection, abnormal tissue samples are superior to blood samples. Key Words：TGFB2；TGFBR2；ACTA2；gene mutation；Thoracic aortic aneurysm； aortic dissection 目目录 PAGE PAGE V 目录第 1 章引言 1 第 2 章材料和方法 4 2.1 实验材料及设备 4 2.1.1 样本收集及储存方法 4 2.1.2 主要实验试剂及材料 5 2.1.3 主要实验设备 5 2.1.4 主要运用的生物医学软件 6 2.1.5 主要应用的生物信息数据库 6 2.2 实验方法 6 2.2.1 血液及组织标本 DNA 提取 6 2.2.2 引物设计 7 2.2.3 引物合成与纯化 9 2.2.4 聚合酶链反应（PCR） 10 2.2.5 聚合酶链反应产物胶回收及纯化 10 2.2.6 目标 DNA 测序和突变位点的判定 11 2.3 统计学分析 11 第 3 章结果 12 3.1 目标基因测序峰图 12 3.2 确定突变的位点和氨基酸改变 12 3.3 基因突变 3D 蛋白质结构和病理切片展示 13 3.4 基因突变及基因多态性统计学分析 13 3.4.1 基因突变分析 13 3.4.2 基因多态性分析 14 第 4 章讨论 19 4.1 综合征型胸主动脉瘤及夹层简介 19 PAGE PAGE VI 4.2 TGF-β信号通路的组成和信号转导简介 20 4.3 TGF-β信号通路基因突变的致病机理探讨 21 4.4 TGFB2 突变分析 22 4.5 TGFBR2 突变分析 24 4.6 肌动蛋白特性和超微结构简介 26 4.7 ACTA2 突变的致病机理探讨 27 4.8 ACTA2 突变分析 27 第 5 章结论 30 致谢 31 参考文献 32 攻读学位期间的研究成果 37 综述 38 中英中英文对照表 V VII 中英文对照表缩写 TAA 英文全名 thoracic aortic aneurysm 中文全名（意义）胸主动脉瘤 AD aortic dissection 主动脉夹层 TAAD thoracic aortic aneurysm and dissection 胸主动脉瘤及夹层 TGF-β transforming growth factor-beta 转化生长因子-β VSMC vascular smooth muscle cells 血管平滑肌细胞 FTAAD family thoracic aortic aneurysm and dissection 家族性胸主动脉瘤及夹层 STAAD sporadic thoracic aortic aneurysm and dissection 散发性胸主动脉瘤及夹层 PCR polymerase chain reaction 聚合酶链反应 BAV bicuspid aortic valve 二叶