脑先天畸形（影像系）ppt课件.ppt

2.前脑无裂畸形 病机与病理 胚胎4～8周端脑分裂障碍 大脑分裂不全或不分裂 不同程度颜面部畸形 前脑无裂畸形 类型 无脑叶型 半脑叶型 脑叶型 无脑叶型 颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂 脑完全未分裂 未分裂的大脑 单一的脑室 丘脑、基底节融合 大脑镰、半球间裂缺如 半脑叶型 面部畸形较轻 大脑部分分裂 H-形单一脑室 原始大脑镰，部分半球间裂 丘脑、基底节融合/部分分裂 Ⅱ.器官源性畸形 A.幕上 1.神经元移行异常 a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多数微小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形 神经元移行 原始神经管（四带） 脑室带 室下带 中间带 边缘带 过程 生发基底层→中间带→边缘层 两个移行高潮 a.7～11周→皮层板雏形 b.11～妊娠后期→皮层（6层结构） 神经元移行异常—移行干扰期 脑裂畸形: 2月 无脑回畸形: 3～6月 巨脑回畸形: 3～6月 多数微小脑回畸形: 5～6月 灰质异位: 移行的任何时期 无脑回畸形 病机 第二个移行高潮期,神经母细胞不能 穿越皮质达浅层 病理 皮层增厚,表面光滑 无/浅脑沟 脑裂浅,脑岛暴露 灰白质界面光滑 合并其他畸形 无脑回畸形 Ⅰ型 特征性的面部表现 Miller-Dieker’s syndrome Norman-Robert’s syndrome New-Laxosa’s syndrome Miller-Dieker’s Norman-Robert’s New-Laxosa’s 无脑回畸形 Ⅱ型 无特征性的面部表情 脑积水 伴发 多数微小脑回畸形 视网膜发育不良 肌营养不良 后颅窝异常 DWC; Cephalocele 无脑回畸形 Ⅲ型 无特征性面部表情 无其他伴发畸形 巨脑回畸形 第二个移行高潮障碍 皮层增厚,4层结构 宽大 扁平脑回 灰白质界面光滑 伴其他神经元移行异常 Hemimegalencephaly Cytomegalovirus 多数微小脑回畸形 病机 第二个移行高潮障碍 神经元不能到达应居部位 外粒和内粒层间发育失衡 病理 脑回细小，分子层融合 多数细小脑沟，不达脑表面 大体：似巨脑回 多数微小脑回畸形 CT：巨脑回改变 MRI：多数微小脑回和脑沟 Polymicrogyria 脑裂畸形 病理 灰质内衬的裂隙横越半球 p－e缝 伴其他神经元移行异常病变 脑裂畸形 类型 Ⅰ型：融合型 Ⅱ型：开放型 A B C Ⅰ型脑裂畸形 Ⅰ型脑裂畸形 Ⅱ型脑裂畸形 脑裂畸形 鉴别 Ⅰ型：孤立性灰质异位 Ⅱ型：脑穿通畸形 蛛网膜囊肿 脑梗塞 灰质异位 见于室管膜→皮层的任何部位 大小：1－2㎝ 无血脑屏障异常 伴其他畸形 T1WI T2WI A B [影像表现] NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病变 颅内神经肿瘤 胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤 其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 ㈡脊柱异常 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病- I 型 神经纤维瘤病-I (女 7岁) 神经纤维瘤病-II 神经纤维瘤病-II (女 24岁) 神经纤维瘤病-II (女 51岁) [病因] 常染色体显性遗传，外显率高； 第9对染色体短臂的32~34区 突变率高：第11对染色体 [病理] 可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱 多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤， 心脏肿瘤等 [临床] 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下 结节性硬化（tuberous sclerosis） [影像表现] 灰、白质、室管膜下，异常结节信号、 密度区、可钙化 室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤 结节硬化 结节性硬化 结节性硬化 病例一 病例二 结节性硬化（男11岁） 结节性硬化 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 (女 21岁) 结节性硬化伴双肾多发错构瘤 [病理] 软脑膜毛细血管-静脉畸形 颜面三叉神经分布区血管瘤 眼脉络膜血管畸形 [临床] 面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、 智力低下 斯-威氏综合征（Sturge-Weber syndrome） [影像表现] 顶枕叶脑回样、轨道状钙化； 脑萎缩； 脉络丛、引流静脉明显且强化 斯-威氏综合征 Sturge-Weber综合征 Sturge-Weber综合征(女 52岁) 婴儿性脑积水 脑先天发育不良性病变的影像学诊断 Com