医药卫生第12章运动障碍性疾病ppt课件.ppt

;概述 ;; 基底节 ;;基底节病变所表现的姿势与运动异常被称作锥体外系症状 分为三类，即肌张力异常（过高或过低）、运动迟缓、异常不自主运动（震颤、舞蹈症、投掷症、手足徐动症、肌张力障碍） 一般没有瘫痪，感觉及共济运动也不受累;黑质-纹状体多巴胺能通路病变; Parkinson’s Disease ;我国65岁人群患病率为1000/10万，随年龄增加而升高，男性稍高于女性; 遗传因素 ; 环境因素 ;神经系统老化;PD发病可能与多种因素有关, 多种发病机制参与 ;组织病理; 生化病理 ;多巴胺;多于60岁以后发病，偶有30岁以下发病者;主要临床特征;;示踪剂;可能在少数家族性PD患者中发现基因突变 ;;继发性帕金森综合征;伴发于其他神经变性疾病的帕金森综合征 ;早期患者必需与下列疾病鉴别;（一）治疗原则 ; 2.用药原则 ;;1.保护性治疗;2.症状性治疗;;不伴智能减退的老年前期（65岁）患者;伴智能减退的老年期（≧65岁）患者;治疗药物 ;中期帕金森病治疗 (Hoehn-Yahr III级);晚期帕金森病治疗 (Hoehn-Yahr IV-V级);治疗包括 药物剂量、用法等治疗方案调整 手术治疗（脑深部电刺激术）;症状波动治疗：;;;;;;;便秘;;;; 手术疗效 ; 干细胞治疗 ;;; 第二节 小舞蹈病 ;;本病被认为是由A组β溶血性链球菌感染引起的自身免疫反应所致 机体针对链球菌感染的免疫应答反应中产生的抗体，与某种未知基底节神经元抗原存在交叉反应，引起免疫炎性反应而致病 ;血液 ;黑质;; 1．舞蹈症 ;;; 1.血清学检查 ;2.咽拭子培养;;;少年型亨廷顿病 神经棘红细胞增多症 肝豆状核变性 各种原因（药物、感染、脑缺氧、核黄疸）引起的症状性舞蹈病 抽动症 扭转痉挛 ; 1.对症治疗 ;对因治疗 ;免疫疗法 ;本病为自限性，即使不经治疗，3～6个月后也可自行缓解，适当治疗可缩短病程，约1/4患儿可复发; 第三节 亨廷顿病 ;亨廷顿病(Huntington disease, HD)又称：;临 床 特 征;在Huntingtin内，(CAG)n重复编码一段长的多 聚谷氨酰胺功能区，故认为本病可能由于获得 一种毒性的功能所致; 病变部位 ;大脑皮质 ;尾状核、壳核神经 元大量变性、丢失; 生化改变 ;; 1.锥体外系症状 ; 2.精神障碍及痴呆 ;3.其他; 基因检测 ;影像学检查 ; 发病年龄 慢性进行性舞蹈样动作 精神症状和痴呆 结合家族史 基因检测可确诊，可发现临床前期病例;小舞蹈病 良性遗传性舞蹈病 发作性舞蹈手足徐动症 老年性舞蹈病 肝豆状核变性 迟发性运动障碍 棘状红细胞增多症并发舞蹈症;目前无有效治疗 ; 第四节 肝豆状核变性 ;;临床特征;WD 致病基因 13q14.3;铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成 铜蓝蛋白具有氧化酶的活性，因呈深蓝色而得名 循环中的铜大约90%～95%结合在铜蓝蛋白上,约70%的铜蓝蛋白存在于血浆中，其余部分存在组织中,多余的铜主要以铜蓝蛋白的形式从胆汁排出体外;P型铜转运ATP酶缺陷;病理改变主要累及肝、脑、肾和角膜 ;脑部以壳核最明显，壳核最早发生变性，其次为苍白球及尾状核，大脑皮质亦可受累。壳核萎缩，岛叶皮质内陷，壳核及尾状核色素沉着，严重者可形成空洞 镜检可见壳核内神经元和髓鞘纤维显著减少或完全消失，胶质细胞增生。其他受累部位镜下可见类似变化 ;角膜边缘后弹力层及内皮细胞质，有棕黄色的细小铜颗粒沉积;多于青少年期起病，少数可迟至成年期，发病年龄40～50岁 以肝脏症状起病者平均年龄约11岁，以神经症状起病者平均年龄约19岁 少数可以急性溶血性贫血、皮下出血、鼻出血、关节病变、肾损害及精神障碍为首发症状 起病多较缓慢，少数可由于外伤、感染或其他原因而呈急性发病;神经系统症状 ;神经损害;肝脏症状 ;眼部损害 ;;皮肤色素沉着,尤以面部及双小腿伸侧明显 出现肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿 骨质疏松、骨和软骨变性;血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性 ; 人体微量铜 ;尿铜 ; 肝铜量 ; 肝肾功能 ; 影像学检测 ; 离体皮肤成纤维细胞培养 ;① 肝病史或肝病征/锥体外系病征 ② 血清铜蓝蛋白显著降低或/及肝铜增高 ③ 角膜K-F环 ④ 阳性家族史;符合①②③或①②④可确诊Wilson 病 符合①③④很可能为典型Wilson病 符合②③④很可能为症状前Wilson病 符合4条中的2条则为可能Wilson病; 鉴别诊断 ; 治疗原则 ;1.低铜饮食 ;2.阻止铜吸收 ;3.促进排铜 ;;;（2）三乙基四胺 ;（3）二巯基丁二酸钠Na-DMS ;（4）其他 ;