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新生儿遗传代谢病检测ppt课件
;主要内容; 我国每年1600万左右出生人口中约有40-50万的儿童患有遗传代谢病。
每年新增，先天性甲状腺功能低下症（简称CH） 7600多例，苯丙酮尿症（简称PKU） 1200多例…
;一级预防：婚检、健康教育;出生缺陷中，与代谢有关的疾病统称遗传代谢病;出生缺陷中，与代谢有关的疾病统称遗传代谢病;关于遗传代谢病，您可能不知道的事实;主要内容;串联质谱技术可一次性检测几十种常见的遗传代谢病;质谱检测原理;;氨基酸检测原理;肉碱检测原理;基因检测;质谱-测序（Mass-Seq）联合检测打造筛查-诊断一站式服务;新生儿遗传代谢病检测 --宝宝的健康是父母和我们最美好的心愿 ;BGI;检测数据库--新生儿遗传代谢病;主要内容;质谱-测序（Mass-Seq）检测应用;案例1-枫糖尿病;案例2-瓜氨酸血症II型;案例3-肉碱转运缺乏症;适用人群;新生儿遗传代谢病检测 --为健康宝宝的茁??成长保驾护航！ ;
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