先天性甲状腺功能减低症ppt课件_2.pptVIP

⒋甲状腺激素转运异常 ? ? ? 甲状腺素结合球蛋白缺乏 TBG Xq22.2 TBG完全缺乏或部分缺乏 甲状腺结合球蛋白过多 未知 ? 未知分子缺陷，TBG较正常升高2~4倍 转甲状腺素蛋白缺陷(transthyretin) TTR 18q11.2-q12.1 T3、T4的亲和力升高或降低，血清FT4正常 人血清白蛋白缺陷 HSA 4q11-q13 家族性白蛋白异常高甲状腺素血症，T3、T4亲和力不同程度提高，血清FT4正常 ⒌靶组织对甲状腺素的反应性降低 THRB 3p24.1 甲状腺素抵抗，甲状腺肿，不同程度的甲低或甲亢，血清FT3、FT4、TSH↑ 甲状腺疾病的分类及遗传学特征 临床表现 智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下 起病时间 甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良： 生后3～6个月出现症状 甲状腺异位： 生后数年后出现症状 非特异性生理功能低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低 新生儿期的表现 典型症状 特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外 患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5 腹部膨隆，常有脐疝 先天性甲低男孩，13岁 典型症状 神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟 典型症状 生理功能低下 精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少 嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘 TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状 低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏） 尿崩症（AVP缺乏） 乙方有义务提供相应的执业资格证、执业印章等配合甲方工程招投标、承担的工程项目报建及建设施工过程中各类手续办理。 乙方有义务提供相应的执业资格证、执业印章等配合甲方工程招投标、承担的工程项目报建及建设施工过程中各类手续办理。 临 床 医 学 八 年 制 课 程 儿 科 学 儿科学 PEDIATRICS 先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism 先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism， CH) 是儿科最常见的内分泌疾病 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1／5000～7000 我国各地先天性甲低的发病率 下丘脑－垂体－甲状腺轴 甲状腺的解剖、生理与病理生理 甲状腺的位置 甲状腺的胚胎发育 甲状腺素的合成、释放与调节 甲状腺素的生理作用 位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶 成人甲状腺的体积为10~30ml 为人体最大的内分泌腺之一 甲状腺的位置 甲状腺肿大的分度 正常：望诊和触诊时甲状腺均不大 轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触诊可以摸到甲状腺 中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超过胸锁乳突肌的后缘 重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲状腺超出了胸锁乳突肌的后缘 甲状腺的胚胎发育 第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状 第7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成 第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸 第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环 妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用 甲状腺的胚胎发育 在妊娠过程中， TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢 抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能 虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢 甲状腺素的合成 碘在甲状腺内浓集 碘化物的氧化 酪氨酸的碘化 碘化酪氨酸缩合 甲状腺激素合成与释放 甲状腺滤泡上皮细胞 胶质 滤泡旁细胞 毛细血管 甲状腺滤泡的结构 甲状腺素的释放 甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内 在酶的作用下，水解游离出T3、T4 T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用 甲状腺激素合成与释放 甲状腺素的调节 下丘脑 TRH 垂