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Y染色体微缺失影响男性不育研究进展 　　【第一作者简介】仕治达(1987-)，男，住院医师，硕士，主要从事计划生育研究工作。 　　△【通讯作者】王磊光 　　DOI:10.3969/j.issn.1672-1993.2014.07.027 　　【摘要】近年的研究热点显示Y染色体遗传缺陷因素所致的男性生精障碍是不育的重要病因之一。人类基因组的成功测序认为Y染色体的同源性重组是微缺失的分子基础。现研究主要在AZF基因。现研究发现在Y染色体上的220个基因中，无精子症或少精子症患者位于Y染色体的长臂(Yq11)无精子因子(AZF)区的16个编码基因有缺失，是已知的导致男性不育的最主要的分子遗传病因。临床上常使用提纯周围血白细胞DNA加Y染色体特异性引物进行PCR扩增检测，为明确Y染色体基因的功能以及相互之间的联系及基因治疗奠定基础。 　　【关键词】Y染色体缺失;男性不育;无精子因子 　　Research progress of Y chromosome microdeletion and male infertilitySHI Zhida, TAO Guozheng, SUN Lin, WANG Leiguang△, QIU Yi. Shandong Provincial Institute of Science and Technology for Family Planning (Key Laboratory for Birth Regulation and Control Technology of National Health and Family Planning Commission), Jinan 250002, China 　　【Abstract】Recent researches have showed that male spermatogenic failure caused by the genetic defect of Y chromosome is one of the major causes of male infertility. The successful sequencing of Y chromosome uncovers that homologous recombinant is the molecular base of its microdeletion. The current researches focus mainly on the AZF genes. According to such researches, 16 coding genes located at AZF in the Y chromosomal long arm (Yq11) of all the 220 genes of Y chromosome are missing for patients with azoospermatism and oligospermatism, which has been demonstrated to be a main genetic disorder causing male infertility. PCR amplification test is often used with WBC DNA and Y chromosome specific primers to define the function of Y chromosome genes and their mutual relationships, laying the foundation of spermatogenesis. 　　【Key words】Y chromosome microdeletion; Male infertility; Azoospermia factor 　　【中图分类号】R698+.2【文献标志码】A 　　 　　根据最新WHO规定育龄夫妇经12个月以上不避孕性生活史而仍未受孕的即可定为不育症。统计学数据发现全世界约有10% ~15%的已婚夫妇不能正常生育,其中因男性因素所引起的不育约占不孕不育总数的20%\[1\],而另外大约有30%是由夫妇双方共同原因导致的。近年来男性不育患者的数量在全世界范围内呈现明显的上升趋势，而男性不育门诊中高达60%~75%的患者却只表现为精子质量或活性异常的无精子症和少精子症等。造成男性不育的原因可能是由于多种因素的影响，但是因遗传缺陷引起的男性精子生成发育障碍约占总不育因素的30%\[2\]，其中15%~20%的男性不育患者却表现为无精子症、大约10%左右的患者仅表现为少精子症。Y染色体是男性与女性相区别的