出生缺陷(先天性畸形)教程文件.ppt

遗传因素 染色体畸变 染色体畸变的个体常发生智能发育不全和不育，最常见的畸形之一是神经管发育的缺陷。 基因突变 约5%的出生缺陷由基因突变引起，主要有：软骨发育不全、肾上腺大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症、睾丸女性化综合征等。 遗传因素与出生缺陷 环境因素 生物性致畸因子 各种传染因子，风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等，特别是病毒。 生物因子致畸机制 穿过胎盘屏障直接作用于胚体 作用于母体和胎盘，引起母体发热、缺氧、脱水、酸中毒等间接地影响胚胎发育 干扰胎盘功能，破坏胎盘屏障，间接地影响胚胎发育 例如：风疹病毒 前4周受感染，致畸危险为61％；5～8周时为 26％；9～10周时为6％。 妊娠第6周感染病毒，产生白内障； 第9周感染产生耳聋； 第5～10周感染引起心脏畸形； 第6～9周感染引起牙釉缺损； 第4～6个月感染引起中枢神经系统的异常。 弓形虫感染 主要表现为眼的疾患，90％有脉络膜炎，50％～60％有癫痫、小头和脑积水。 物理性致畸因子 辐射 机械性压迫和损伤 高温 严寒 微波 辐射 电离辐射 有较强的致畸作用，如α、β、γ和X射线 （用于治疗的X线有致畸的危险）。 非电离性辐射， 包括短波、微波及紫外线等，其致畸作用较弱。 各种组织对不同的放射性核素吸收量不同 胎儿对放射性核素的吸收程度还与胎龄有关 例如：孕妇必须用放射性碘进行诊断时，应在胎龄第5～6周之前进行，即在胎儿甲状腺分化之前完成。 致畸性药物 反应停曾导致大量海豹肢畸形儿诞生 出生缺陷（先天性畸形）  Birth Defect  出生缺陷的临床 一、出生缺陷的类型 整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。 器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。 组织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。 发育过度性畸形 由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。 吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）等。 超数和异位发生性畸形 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺等。 发育滞留性畸形 器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。 重复畸形 单卵双生胎儿未能全部分离，致使胎儿全部或部分结构重复。 二、出生缺陷的诊断 应做产前诊断者 曾生育过严重畸形儿的孕妇 多次自然流产、死胎、死产的孕妇 孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线者 长期处于污染环境 羊水过多或过少者 产前出生缺陷的主要诊断方法 通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、基因是否有缺陷等； 通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成； 在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表是否发生畸形，并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织和血液等样本做进一步检查； B型超声波检查 将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形； 脐带穿刺（cordocentesis）是在B超引导下于孕中期、孕晚期（17周～32周）经母腹抽取胎儿静脉血用于染色体或血液学各种检查，亦可作为因羊水细胞培养失败，或在错过绒毛和羊水取样时机的补充。 三、神经管缺损 脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida） 无脑畸形（ancncephalus） 脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida） 无脑畸形（ancncephalus） 各 种 类 型 脊 柱 裂 示 意 图 位于腰骶部，外面有皮肤覆盖着，脊髓和脊神经通常是正常的，没有神经症状。 隐性脊柱裂（spina bifida occulta） 隐性脊柱裂 脊膜突出（meningocele) 缺损涉及一两个脊椎，脊膜就从这个孔突出，在