遗传病的诊断预防治疗讲解.pptVIP

遗传病的诊断 遗传病的诊断： 植入前诊断 产前诊断 症状前诊断 现症病人诊断 第二节 系谱分析 一、目的：区分遗传方式、遗传异质性、 及表型相似遗传病。 二、注意事项： 1、系谱的系统性、完整性和可靠性 a、三代以上； b、有关人员，尤其关键人员逐个查询； c、有否近亲婚配； d、有无死胎、流产史； e、不合作，假情况； f、必要时实验室，辅助器械检查。 2、延迟显性、外显不全不能误认为隐性 3、新基因突变不能误认为隐性 4、显、隐性相对性 例如：HbS 临床水平：AR 细胞水平：中间型显性 分子水平：共显性 X染色体 Y染色体 13号染色体 18号染色体 21号染色体 第三节 细胞遗传学检查 13号染色体 21号染色体 细胞遗传学检查 指征：1、智能发育不全、生长迟缓或伴有其 他先天畸形者； 2、夫妇之一有染色体异常； 3、家族中已发现染色体异常或先天畸 形个体； 4、34岁以上高龄孕妇； 5、多发性流产妇女及其丈夫；