遗传病的诊断和治疗讲解.pptVIP

PCR DGGE： Denaturing Gradient Gel Polymorphisms PCR/Southern blot 联合应用检测三核苷酸重复相关遗传病： DNA测序法： DNA测序（DNA Sequencing)是检测未知突变和已知突变基因的最基本和最重要的实验手段。 基因芯片 又称DNA芯片，（DNA array）. 指把成千上万个寡核苷酸或cDNA探针密集、规律地排列在1cm2大小的硅片或玻璃芯片上，容量可达20～40万个基因探针。将荧光标记的DNA或cDNA样品送到在芯片上与探针杂交，经激光共聚焦显微镜扫描，以计算机系统对荧光信号做出比较和检测，可迅速得出所需的信息，比常规方法快几十到几千倍。 DNA microarrays on glass slides 表达谱芯片和寡核苷酸芯片 芯片 探针 样本形式 应用范围 表达谱芯片 长片段PCR产物 mRNA或cDNA 基因表达分析；新药开发，毒副作用分析 寡核苷酸芯片 短单链DNA DNA片段 遗传病检测；多态性位点检测；肿瘤诊断 表达谱芯片工作原理： 提取RNA Cy3标记对照组，Cy5标记实验组。 混合两种探针，与芯片杂交 扫描仪以两种波长激光扫描，532nm探测Cy3，633nm探测Cy5。 Red：明显上调；green：明显下调，yellow：差异不显著。 Cy5/Cy3的比率（0.5-