攀西地区933例羊水穿刺胎儿染色体核型分析.docVIP

攀西地区933例羊水穿刺胎儿染色体核型分析 　　【摘要】 目的：探讨产前诊断技术在攀西地区出生缺陷与染色体异常疾病孕期检出中的作用及意义。方法：回顾性分析2009年5月-2011年12月四川省产前诊断中心攀枝花分中心933例高危孕妇16～22+6周羊水穿刺，细胞培养G显带核型结果，总结产前诊断指征及检测结果。结果：共检测出胎儿染色体异常携带者38例，占4.07%。其中染色体数目异常10例，占1.07%。染色体结构异常及正常变异核型共28例，占3.00%。结论：孕期产前筛查、针对性超声及产前诊断技术的结合对孕前染色体异常胎儿的检出具有重要作用。而高龄孕妇异常妊娠的比例更为突出，产前诊断对此类孕妇具有特殊意义。 　　【关键词】 产前诊断； 羊水穿刺； 细胞培养； 胎儿染色体核型分析 　　中图分类号 R714.53 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2015）21-0070-03 　　doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2015.21.035 　　人类能健康生长和完成正常的功能需要以精确二倍体形式存在的46条染色体（2n，n=23）。染色体异常可分为数目异常（非整倍体）和结构异常（异位、缺失、重复）。能够被常规细胞遗传学检测到的染色体异常很有可能同时涉及数目不等的大量遗传基因。所以染色体异常者通常严重影响早期人类胚胎发育，又称染色体病[1]。目前染色体病无法进行治疗，唯一手段是进行胎儿染色体核型分析，阻止此患儿出生。利用妊娠中期高危孕妇16～22+6周羊水穿刺，羊水细胞培养G显带核型结果分析是产前诊断胎儿染色体异常的主要方法之一。本文对攀枝花产前诊断分中心933例羊水穿刺，羊水细胞培养临床资料及染色体核型分析并随访，从而探讨产前诊断技术在攀枝花地区所发挥的作用。 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 　　选取2009年5月-2011年12月攀枝花产前诊断分中心，有产前诊断指征高危孕妇均对其进行知情告之并签订知情同意书，羊膜腔穿刺取材时间孕周16～22+6周。自愿接受羊水穿刺共933例，年龄18～46岁。 　　1.2 方法 　　1.2.1 羊膜腔穿刺方法 羊膜腔穿刺术前嘱孕妇排空膀胱，使用Aloka1400型B超仪及专用线阵穿刺探头介导下行羊膜腔穿刺，抽出羊水2 ml弃之，在抽出羊水20 ml平均分别注入2支无菌离心管。 　　1.2.2 实验室方法 抽出羊水1500～2000转/min离心8 min后，弃去上清液，取细胞沉渣每管加5 ml GIBCO AMNIOMAX-Ⅱcomplete培养基混匀后。置37 ℃ 5%CO2培养箱中，常规培养7～10 d后，观察细胞生长情况换液，2～4 d后加秋水仙硷50 μl处理后，收集分裂中期细胞，G显带（320带）染色制片，行核型分析。每例染色体计数30～40个细胞，中期核型分析10个核型。染色体自动分析仪拍摄、存档[2-4]。 　　1.3 高危孕妇羊水穿刺指征 　　预产期年龄≥35岁；唐氏筛查高风险；异常分娩史：生育过染色体异常胎儿及畸形胎儿；孕期早期服用对胎儿有损伤药物；孕期接触有害物质；超声检查胎儿畸形及超声软指标（胎儿心脏内灶性强光点，侧脑室后脚增宽，脉络膜囊肿）；丈夫高龄≥40岁；孕妇智力障碍。 　　2 结果 　　2.1 羊水穿刺成功率 　　在B超介导下行羊膜腔穿刺术，98%获得穿刺成功。术后随访仅5例有术后少量阴道出血，术后一周内1例胎儿丢失。 　　2.2 细胞培养成功率 　　羊水细胞培养成功并进行核型分析的为933例，培养成功率为99%。对于失败病例9例，到华西二院四川省产前诊断中心行脐带穿刺术取胎血行染色体培养及核型分析且均获得成功。 　　2.3 染色体核型分析 　　分析核型933例，正常895例（95.93%），共检测出胎儿染色体异常携带者38例（4.07%）。在异常核型中，染色体数目异常10例，三体综合征占26.32%，其中18三体7例，21三体 　　2例，性染色体47xyy1例。其余为染色体结构异常（易位、倒位、重复）及正常变异核型等占73.68%。在产前诊断指征中，高龄孕妇592例，检出异常核型及正常变异核27例，检出率4.56%，其中21三体1例，18三体6例。唐氏高风险的孕妇281例，其中21三体高风险组151例检出21三体1例，18三体高风险组130例检出18三体1例，检出率1.52%。超声异常16例，其中胎儿严重畸形5例与高龄及18三体高风险有交叉，核型为18三体4例；超声软指标11例，未发现异常核型。曾育21三体儿或不良孕产史17例，未发现异常核型。其他孕早期服用药物，孕妇接触有害物质，孕妇智力低下，自愿要求，丈夫原因等，暂未发现异常核型，详见表1。 　　3 讨论 　　唐氏综合征（21-