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基于广义拓扑熵片段复制分析方法研究 　　摘要： 片段复制（Segmental Duplication）是一种重要的遗传学现象，在生命进化及基因组变异的形成过程中发挥着重要作用。对片段复制区域的序列分析具有重要的研究意义。然而，通过传统的生物学实验方法对片段复制序列进行分析存在分析成本高、速度慢等缺?c。为此，本研究提出基于广义拓扑熵的片段复制分析方法，利用信息熵的理论对这一生物学现象进行分析研究。通过对人类参考基因组数据的实验结果表明，广义拓扑熵的方法可以较好地将片段复制区域与其它随机选取区域进行区分。 　　关键词：片段复制； 熵； 广义拓扑熵； 人类参考基因组 　　中图分类号：TP391 　　文献标志码：A 　　文章编号：2095-2163（2017）05-0001-04 　　Research on segmental duplication analysis method based 　　on generalized topological entrop 　　TAN Renjie1， JIN Shuilin2， JIANG Qinghua3， WANG Yadong1 　　（1 School of Computer Science and Technology， Harbin Institute of Technology， Harbin 150001， China； 　　2 School of Science， Harbin Institute of Technology， Harbin 150001， China； 　　3 School of Life Science and Technology， Harbin Institute of Technology， Harbin 150001， China） 　　Abstract： 　　Segmental Duplication （SD） is an important genetic phenomenon It plays an important role in the evolution of life and the formation of genome variationAnalyzing the sequence of SD regions has the important research significance However， analyzing SD regions by traditional methods of biological experiment has many disadvantages， such as high cost and low speed etc Hence， the paper proposes a new generalized topological entropy based segmental duplication analysis method and employs the entropy theory to analyze this biological phenomenon The experimental results of analyzing human reference genome data show that generalized topological entropy can preferably differentiate SD regions from other random selected region 　　Keywords： segmental duplication； entropy； generalized topological entropy； human reference genome 　　作者简介： 　　引言 　　片段复制（Segmental Duplication，SD）又称低拷贝重复（Low Copy Repeat，LCR），是指DNA序列中的某一段序列在基因组中出现2次及以上的现象[1]。片段复制广泛地分布于基因组的各个区域。同一片段复制的不同拷贝可成串联或分散跳跃形式分布于基因组中。已有研究表明，基因组片段复制与拷贝数多态（Copy Number Polymorphism，CNP）存在紧密的连锁关系[2]。目前，片段复制一般是通过全基因组拼接比较（Whole genome assembly comparison，WGAC）或全基因组鸟枪测序检测（Whole genome shotgun sequence detection，WSSD）等生物学实验方法进行识别和分析，这些传统方法成本高、测序周期长、研究效率较低