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新概念精准医学理解和辨析 　　摘 要：精准医学是近几年兴起的一种新型医学概念与医疗模式。其名称不一，从个体化医疗到精准医疗，再到现在的精准医学。本文从概念的发展历史、不同名称的不同含义等多个角度来对比其间的差异，并推荐将“精准医学”作为统一的规范术语。 　　关键词：精准医学，精准医疗，个体化医疗 　　中图分类号：N04；K826.2文献标识码：ADOI：10.3969/j.issn.1673-8578.2018.02.011 　　Abstract： Precision medicine is a new type of medical concept and medical model sprung up in recent years. Its name is diversified. This article compares the differences between the different names （such as personalized medicine， precision medicine） from the development of its history and the different meaning of each name， and recommends “precision medicine” as the standardized， unified term. 　　Keywords： precision medicine， personalized medicine 　　2005年人类基因组计划（human genome project，HGP）顺利完成，首次得到人类23对染色体上的所有DNA序列，完整构建出人类基因组的遗传图谱和物理图谱；随后高通量测序技术广泛应用，能够高通量、高效率、低成本地获得各物种的基因组、转录组等信息，催生了大量的数据，这些大数据应用到医学诊断、治疗、预后恢复等，就生成一个新的医学概念，即“精准科学”（precision medicine），并快速发展为医学界的研究热点。 　　精准医学是基于患者个体遗传学信息，综合各种疾病诊疗技术和影响因素，进行疾病精准分类和诊断，以实现个性化精准干预的学科[1]。近几年关于精准医学的论文呈爆发式增长，越来越引起社会的关注，但是各大网站、期刊对其命名各有不同，导致许多人对于此新概念一知半解，或存有一些误解。不规范的术语严重影响新科学知识的传播交流、科技成果的推广应用，需及时给予准确的、规范的定名。 　　一 精准医学的发展历史 　　数千年来人们没有停止过对疾病诊疗的探索，临床医生都曾面临同样的困惑：为什么同样的诊断、同样的病程、同样的病情的患者，在同样的治疗下，其疗效及转归却不一样，甚至还差异极大？这个科学难题吸引着无数生命科学研究者不断地深入探索。1992年萨科特（David Sackett）等首次提出循证医学（evidencebased medicine，EBM）概念，即以最佳证据为基础进行临床诊疗的医学，强调对可获得证据的依赖，将以个人经验及直觉为基础的传统治疗，转变为基于基础及临床研究数据的医学思维，短时间内改变了临床医师的思维方法与实践模式，这是20世纪临床医学最大的进步之一[2]。 　　随着时间的推移，循证医学的弊端和局限也逐渐显现。它过分强调研究方法的可靠性，而忽略证据本身的可靠性及准确性，如试验入组的患者所患疾病的本质不一致，会导致研究结果不可靠[2]。随后出现了转化医学（translational medicine）的概念，即旨在打破基础医学与药物研发、临床医学及公共卫生之间的固有屏障，实现彼此之间连续、双向、开放的直接关联，强调将基础研究成果快速、有针对性地应用于新药品研发、疾病预防、疾病诊断和治疗等方面的医疗模式与方法。转化医学可推动基础研究成果向临床应用的转化，加强科学家的成果转化意识，但是其效果并不理想，新药注册的随机对照试验（randomized controlled trial，RCT）研究多在脱离临床实际的情境下玩弄统计学游戏，得出的结果常常与临床实践脱节[3]。此时医学领域需要新的目标、方法和标准来打破传统医学的局限性。 　　21世纪初，高通量测序技术的高速发展，使得人们能够准确、快速、高通量、低成本地得到物种的基因组、转录组、表观遗传组等多种生物学图谱，它给生命科学的研究带来了革命性的改变[4]。因此，临床医学也非常快速地广泛应用该技术，通过高通量测序技术得到正常对照与病人之间、病人与病人之间、治疗前与治疗后等多种生物学图谱，从这些大数据中分析出共性的差异，从分子水平上，如基因位点突变、染色质易位、表观遗传特征改变、基因异常表达等，制定出适合每位患者的??特的、最