北京全谱医学检验所基因分析报告.PDFVIP

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2018-09-28 发布于天津
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北京全谱医学检验所基因分析报告.PDF

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北京全谱医学检验所基因分析报告

北京全谱医学检验所基因分析报告基本信息：检测编号：1050592NT02F 受检者病案号检测项目 (家系)四千种单基因遗传病基因突变分析样本类型 EDTA抗凝血送检时间 2017年03月15日报告时间 2017年04月24日临床表型信息: 受检者姓名性别年龄临床特征（由受检者或临床医师提供）先证者男 1岁10个月清醒发作，有高热抽搐，10个月时首次发作，抽搐，吐沫，青紫。癫痫，怀疑dravet 母女 36岁正常无表型父男 33岁正常无表型检测人：审核人：一、检测分析结论: 1. 发现SCN1A 基因 1 个与早发性婴儿癫痫性脑病6型/Dravet综合征/婴儿重症肌阵挛癫痫(OMIM:607208)相关性较高的变异。全谱医学检验所北京智因东方转化医学研究中心有限公司 1／11 北京市亦庄科创六街88号生物医药园E2座 400-010-8066 二、致病可能性较高的基因变异: （峰图见附页）携带基因核苷酸改变氨基酸改变 (染色体号) (外显子号) (变体号) rs编号 MAF 生物学危害性先证者男父(表型正母(表型正关联疾病,遗传方式常) 常) 早发性婴儿癫痫性脑病6型