第17章遗传病的诊断医学课件.ppt

[教学要求] 1．遗传病的临床诊断：病史采集；症状和体征；系谱分析。 2．细胞遗传学检查：染色体检查，FISH技术；性染色质检查。 3．生化检查：代谢产物分析、酶和蛋白质分析。 4．基因诊断：基因诊断的定义和特点；基因诊断的方法：限制性片段长度多态性分析、Southern印迹杂交、聚合酶链反应分析（已知点突变的检测、未知点突变的检测、基因缺失的检测、RCR-RFLP）、DNA测序、DNA芯片、荧光原位杂交等的原理、操作和应用。 第一节 遗传病的临床诊断 一、病史采集 家族史：有无同种病史； 婚姻史：婚龄、婚次、配偶健康情况及是否近亲结婚； 生育史：生育年龄、生育子女数目及健康状况，有无流产、死产和早产史 。 二、症状和体征 二、症状和体征 第二节 细胞遗传学检查 一、染色体检查 ① 不明原因的智力发育不全、生长迟缓者； ② 先天性畸形（包括两性内外生殖畸形）； ③ 性征发育异常及生育异常： 原发性闭经和女性不孕症； 无精子症和男性不育症； 有反复多次早期流产史的妇女及其丈夫； ④ 家族史：家族中有染色体异常或先天畸形的个体。 ⑤ 有较长时间、较大剂量射线或致畸致突变物质接触者； ⑥ 恶性肿瘤，尤其是恶性血液病患者。 一、染色体检查 取材：视检查对象和目的而有所不同，通常主要取自外周血、皮肤、骨髓、胸水、腹水、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血