荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征.PDFVIP

维普资讯 现代妇产科进展2006年 8月第 15卷第 8期 ProgObstetGynecol，Aug．2006，Vo1．15，No．8 · 论著 · 荧光定量 PCR产前快速诊断唐氏综合征 可行性研究 杨 昕，廖 灿 ，黄 以宁，李 焱，李东至，潘 敏，易翠兴，吴韶清，胡舜妍 (广州市妇婴 医院优生围产研 究所，广州 510180) 【摘要】 目的：建立快速高效的产前诊断唐 氏综合征的分子生物学方法。方法：分 别在 21号染色体上选取 7个微卫星重复序列 (SmallTandemRepeat，STR)(D21S1433， D21S1442，D21S1444，D21S1411，D21S1412，D21S1413，D21S1414)作 为遗传标记 ，利用荧 光定量 PCR(QV-PCR)扩增技术及片段分析技术 ，对250例羊水标本进行检测 ，并与羊水 标本染色体核型分析结果进行对比。结果 ：250例羊水标本中，核型分析发现24例 21三 体 ，2例性染色体数 目异常，24例唐 氏综合征样本采用QV-PCR全部检 出。224例正常羊 水标本 中，QV-PCR检 出阴性标本223例 ，1例样本呈假 阳性 ，假 阳性率为0．4％，24例 21 三体标本中，七对引物 同时检测诊断阳性率为 100％。所有试验结果均在 24h内得 出。 结论：QV-PCR作为一种快速 、准确、高效的分子生物学方法，对诊断唐氏综合征具有重要 意义。 【关键词】 荧光定量PCR；微卫星重复序列；唐氏综合征 中图分类号 ：R714．53 文献标识码 ：B 文章编号 ：1004—7379(2006)08—0599—04 Study ofRapid prenataldiagnosisofDown syndromewith quantiattive fluorescence— PCR． Xin，Liao Can，Huang Yining，eta1．Guangzhou neonataland obstetrichospital， Guangzhou 510012 【Abstracts】 objectives：Toestablisharapidandefficientmoleculetechnologyforpre- nataldiagnosisofDown syndrome．M ethods：SevenSmallTandem Repeatsequencewerese- lectedwhichwerelocatedseparatelyinshortandlongarm ofchromosome21(D21S1433， D21S1442，D21S1AAA,．，D21S1411，D21S1412，D21S1413，D21S1414)．250amnioticfluidsam． piesweretestedwithQuantitativefluorescence-PCR(QV-PCR)andcellkaryotyping．Results： Amongallthe250 amnioticfluidsamples，26 sampleswere tested abnormal including twenty four21Trisomy and twoX Trisomysamples．Allthe24 sampleswhichwereidentified Down syndromeweretestedpositivebyQV-PCR．While1sampleshowedtrisomyin224nomralsam- pieswhichweresuspectedtobecontaminatedwithmaternalblood．Totalfalsepositiverateis0． 4％ ．Every resultwasachieved in 24 hours．Conclusions：Rapid prenataldiagnosisofDown syndromeusingQV-PCRisareliabletechniquewhichaidsclinicalmanagementofpregnancy． 【Keywords】 Quantitativeflu