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超声胎儿颈项透明层检查在产前诊断中研究进展 　　摘要：超?检查具有安全、直观和非介入性等优势，随着超声产前诊断技术的不断提高，在孕11～13+6 w对胎儿颈项透明层（NT）厚度进行检测已成为早孕期筛查胎儿畸形的重要手段，特别是对染色体异常和心脏结构异常的胎儿筛查具有重大意义，目前已被临床广泛应用。现就国内外文献报道对胎儿颈项透明层检查在产前诊断中的研究进展予以综述。 　　关键词：胎儿颈项透明层；超声检查；产前诊断 　　出生缺陷是目前导致婴幼儿死亡和残疾的主要原因，因此降低出生缺陷，提高人口素质已成为公共卫生和社会关注的重要问题。随着超声产前诊断技术的不断提高，在产科领域对胎儿形态结构的检查也越来越细致和全面。由于超声检查安全无创、方便快捷，使它成为降低围产儿出生缺陷率的重要手段。如果能在孕早期发现胎儿严重的结构异常，及早终止妊娠，就可避免孕妇在中晚期进行引产而造成的创伤和痛苦。因此，在孕11～13+6 w对胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）进行超声检查测量，已经逐渐得到临床医师、孕产妇及家属的认知和重视，并且在很多国家已将胎儿颈项透明层检查列入常规产前超声检查项目。 　　1 NT概述 　　颈项透明层是指胎儿颈背部的皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映的是胎儿皮下组织内淋巴液体的积聚情况，反映在声像图上，即为胎儿颈后皮下组织内的无回声区。1992年，Nicolaides等首次发现NT增厚与胎儿染色体异常的联系[1]，并提出用“颈项透明层”这一名称来描述胎儿颈后皮下的无回声区，不论胎儿颈后皮下的积水有无分隔、是否局限于颈部，均一律使用“透明层”一词。这是早孕期特别是早孕晚期所有胎儿均会出现的一种超声征象。胎儿淋巴系统在妊娠14 w前尚未发育健全，在颈部淋巴管和颈静脉窦相通，少量淋巴液在胎儿颈部淋巴管内聚集，出现短暂的回流障碍，形成透明层，14 w后，胎儿淋巴系统发育完全，透明层随着聚积的淋巴液引流入颈内静脉而消失。对孕早期NT增厚的孕妇，可在孕16～24 w继续监测胎儿颈项软组织（nuchal skinfold，NF）的厚度。研究发现，NT增厚与胎儿染色体异常、畸形、宫内生长受限、死胎以及多种异常综合征有着明显的相关性。因此在孕11～13+6 w对胎儿进行NT测量和结合其他超声标志物如心脏点状强回声、肠管回声增强、单脐动脉、肱骨股骨偏短、肾盂轻度扩张、脑室轻度扩张、脉络丛囊肿、鼻骨缺失或发育不全、骨盆角度增大等进行观察[2]，能掌握重要的遗传信息，发现胎儿严重的结构异常。 　　2 NT增厚形成机制 　　2.1淋巴管排泄功能失常 由于颈部淋巴管和颈静脉窦连接发育迟缓或原发性淋巴管异常增生扩张，导致颈内淋巴囊扩张，甚至到妊娠中期形成淋巴水囊瘤。对患有Turner综合征的胎儿颈部皮肤进行免疫组化研究结果显示其上皮层的淋巴管发育不全[3]。染色体正常而NT增厚的胎儿，淋巴管发育不全或再生障碍与努喃综合征和先天性淋巴水肿有关[4]。 　　2.2细胞外间质成分转变 对染色体异常的胎儿颈部皮肤进行免疫组化研究结果显示，细胞外间质的成分出现特异性转变，而这可能是由于基因数量效应引起的[5]。Downs综合征胎儿由于颈部皮肤细胞外透明基质增加，大量的细胞外液被吸附到透明基质的内隔中，进而导致胶原纤维网发育紊乱，颈部皮肤发生海绵样改变。 　　2.3心脏功能失常 无论染色体正常或异常的胎儿中均被监测到心脏大动脉畸形和颈项透明层增厚有极高的相关性[6]。当心脏功能衰竭时，静脉回流受阻，颈静脉压升高。当颈静脉压力高于淋巴管压力时，淋巴液不能正常回流入颈静脉，聚积导致NT增厚。 　　2.4头部和颈静脉充血 先天性膈疝的胎儿因腹腔内容物疝入胸腔，上纵膈受压致胸腔压力增高以及致死性骨发育不良的胎儿胸腔极度缩窄导致的胸腔压力升高均可使头颈部静脉充血，形成积液。 　　此外，文献报道，宫内感染、胎儿早期水肿、一些遗传综合征以及骨骼肌肉系统异常也可造成NT增厚[7]。 　　3 NT检查时间 　　一般认为应在妊娠11～13+6 w，胎儿头臀长在45～84 mm时对NT进行检测。主要由于孕11 w之前胎儿过小，不利于超声检查对胎儿畸形的诊断和排除。如果在孕11 w前直接行绒毛穿刺取样易造成胎儿横向肢体畸形。并且在妊娠11～13+6 w行NT检测成功率在98%～100%，而胎儿活动度在孕14 w后会明显增加，致使测量成功率下降至90%。 　　4 NT测量方法 　　测量胎儿颈项透明层时要严格遵循英国胎儿医学基金会制度的扫查标准，选择性能良好的仪器设备，标准化扫描胎儿的位置和测量起止点。即将超声图像尽可能放大，取胎儿正中矢状切面，并在胎儿自然伸展姿势下，使屏幕内只显示胎儿的头部和上胸部，清楚显示并确认胎儿颈背部皮肤，