临床遗传学医学培训课件.ppt

植入前诊断 （preimplantation diagnosis）是利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测。 思考题 1.遗传性代谢病的诊断应从哪几方面着手？以PKU为例说明。 2.可以通过哪些方法进行产前诊断？ 人群中不同个体基因的核苷酸序列存在差异，称为DNA多态性。 DNA顺序上发生变化而出现或丢失某一限制性内切酶位点，使酶切产生的片段长度和数量发生变化称为RFLP。 基因内大片段的缺失、插入及基因重排也可引起限制性内切酶图谱的变化，使限制性酶切片段的大小和数量发生变化。 1.限制性片段长度多态性（RFLP） HbS 镰型细胞贫血 正常人 Mst II 异常 Southern 1.35kb 1.15kb 0.2kb ?A?A ?A?S ?S?S 0.2kb 1.15kb 1.35kb RFLP 法检测成年型多囊病APKD AD， 1/1000，30岁后，肾、肝多发性囊肿：腰痛、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结石等，导致肾功能衰竭和尿毒症。 APKD——Gene定位16p13，但致病基因尚未克隆，基因产物的生化性质和疾病发病机理也尚未阐明，但已证实APKD Gene与α珠蛋白基因3’端附近的一段小卫星DNA序列（3’HVR）紧密连锁，因此，可以通过RFLP连锁分析进行诊断。 1 2 1 2 3 4 5 5