遗传第3章.ppt

第三章 基因突变 基因突变（gene mutation）：基因组DNA分子某些碱基组成、顺序或数目发生改变 多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有害性 第一节 基因突变产生的原因 3.1.1 物理因素 （1）紫外线 嘧啶二聚体 （2）电离辐射 断裂 染色体结构畸变 3.1.2 化学因素 （1）羟胺类 碱基替换 （2）亚硝酸类化合物 碱基替换 （3）碱基类似物 碱基替换 （4）烷化剂类物质 碱基替换 （5）芳香族化合物 移码突变 第二节 基因突变的类型 体细胞突变、生殖细胞突变 静态突变（点突变、片段突变）、动态突变 一、碱基替换（点突变）(point mutation) 转换（transition）、颠换（transvertion） 二、碱基的插入与缺失（移码突变）(frame shift mutation) 图 三、片段突变 缺失、重复或重排 四、动态突变(dynamic mutation) 如（CCG）n 第三节 基因突变的命名 c.CDNA g.核基因组 m.线粒体DNA r.rRNA p.蛋白质氨基酸 “”碱基替换 del缺失 dup重复 ins插入 inv倒位 如：g.303GC 即c.3GC 即r.3GC 即p.Met 1 Ile g.692_694delGAC 或692_694del 或692_694del3 第四节 基因突变的结果 外显子、内含子、调控区突变 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(non-sense mutation) 终止密码突变（terminator codon mutation） 移码突变的后果 片段突变的后果 动态突变的后果 第五节 DNA损伤的修复 一、光复活修复 光复活酶 二、切除修复 内切核酸酶、外切核酸酶、DNA聚合酶、DNA连接酶 图 三、复制后修复（重组修复） 图 四、SOS修复（错误倾向修复） 第六节 基因多态性 一、基因多态性概念 P43 一般发生在不编码蛋白质的区域和没有重要调节功能的区域 二、基因多态性类型 RFLP、STRP、VNTRs、CNP、SNPs 三、基因多态性应用 作为遗传标记应用于基因定位、连锁分析（基因诊断、法医鉴定） 对疾病易感性、疾病临床表现的多样性、对药物治疗的反应性 * *