9654例先天性甲状腺功能低下症与新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析.docVIP

9654例先天性甲状腺功能低下症与新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析 　　【摘要】 目的：总结本院新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况和临床体会。方法：选择2013年1月1日-2014年7月31日在本院产科分娩及同期在本院新生儿重症监护病房（NICU）住院的9654例新生儿为研究对象，进行新生儿疾病筛查。CH采用时间分辨免疫荧光法检测，PKU采用Guthrie细菌抑制法检测。结果：共筛查新生儿9654例，确诊CH 9例，发病率0.932‰；确诊PKU 2例，发病率0.207‰。结论：认识和了解CH及PKU的发病机理和诊疗要求，重视NICU患儿是CH和PKU的高发群体，开展新生儿疾病筛查，早期发现，早期诊断，可有效地提高出生人口素质。 　　【关键词】 新生儿； 疾病筛查； 先天性甲状腺功能低下症； 苯丙酮尿症 　　The Clinical Analysis of 9654 Cases of Congenital Hypothyroidism and Phenylketonuria Neonatal Screening/LU Jing，YANG Li-ping.//Medical Innovation of China，2015，12（10）：121-123 　　【Abstract】 Objective：To summarize the neonatal congenital hypothyroidism （CH） and phenylketonuria （PKU） incidence and clinical experience.Method：9654 cases of hospitalized neonates with CH and PKU in our hospital were selected from January 2013 to July 2014.CH was tested by time-resolved immunofluorescence assay，PKU was tested by Guthrie bacteria inhibitory test.Result：Totally screening 9654 cases of neonates， 9 neonates were classified as definite CH， the incidence was 0.932‰， and 2 neonates as definite PKU， the incidence was 0.207‰.Conclusion：It is necessary to understand the pathogenesis of CH and PKU， and the NICU children are the high-risk group.The birth population quality can effectively improved by neonatal screening，early detection and diagnosis. 　　【Key words】 Newborn； Disease screening； Congenital hypothyroidism； Phenylketonuria 　　First-author’s address：Luoyang Women and Children’s Medical Center，Luoyang 471023，China 　　doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2015.10.040 　　甲状腺功能低下症（Congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是出生时就存在的人体功能上的异常，是先天缺陷的一部分[1]。这两种疾病在新生儿期，症状是隐匿的，缺乏特异性临床表现，而往往在出生3～6个月后出现了不可逆的智力发育及体格发育受损症状。新生儿筛查可以早期发现，及早诊断，及早规范治疗，可使患儿的身心发育基本达到或接近正常同龄儿童水平，现将本院的新生儿CH和PKU筛查情况总结分析如下。 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 选取2013年1月1日-2014年7月31日在本院产科分娩及同期在本院新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）住院的9654例新生儿为研究对象，筛查前均向家长告知并签新生儿遗传代谢病筛查知情同意书，同意进行新生儿疾病筛查。 　　1.2 方法 有研究表明新生儿足跟血采集在部位、时机等方面的改进，有利于提高采血成功率，减轻新生儿及家长的痛苦，本院在新生