儿童急性髓系白血病的诊治课件.ppt

儿童急性髓系白血病的诊治 概述 白血病（Leukemia）是儿童时期最常见的恶性疾病，约占15岁以下儿童恶性肿瘤的25%～30%，20岁以下青少年恶性肿瘤的25%。它是一组形态学、细胞遗传学等差异较大的恶性疾病。 按白血病细胞的起源主要分为急性髓系白血病（AML）、慢性髓系白血病（CML）和急性淋巴细胞白血病（ALL），其中ALL约占75%～80%，AML约占15%～20%，CML等其它类型白血病的发病率极低。 儿童AML中以AML-M3型最常见，其次为伴有t(8;21)的AML-M2（AML-M2b），其它各型AML均可见，但发病率更低。M4型和M5型多见于先天白血病（出生后4周内发生的白血病）。M7多见于3岁以下婴儿，国外报道的儿童M7多发生在Down综合征者。 除AML-M3型外，儿童AML的预后较ALL差，5年EFS约40％～60％。高危因素有：确诊时白细胞100×109/L、染色体核型3q-、-5、5q-、-7、7q-、＋8、+9、11q-、12p-、-8、-19、20q-、+21、t(1;7)、t(2;11)以及复杂的染色体核型、年龄12月及合并CNSL等。而伴有inv16、t(8;21)、t(15;17)者预后较好。 根据什么诊断儿童AML？ 出血、感染等非特异临床表现 临床表现 是诊断AML的最基本方法（包括组织化学染色） 形态学 骨髓增生低下或干抽时，需骨髓活检 骨髓病理 骨髓形态学（M）、免疫表型（I）、细胞遗传学（C） 对危险分组治疗尤为重要 MIC分型 关于FAB分型和MIC分型 1976年FAB协作组首次提出了AML的分型标准，后被广泛采纳。 1985年进行了FAB分型的修订,补充AML-M7。1990年补充了AML-M0。 1988年引入了免疫学和细胞遗传学检查，提出了MIC分型标准。 2008 WHO的AML分类（1） 伴重现性遗传学异常的AML ?? ??????AML伴 t(8;21)(q22;q22);(RUNX1-RUNX1T1)? ??????AML 伴 inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22); (CBFB-MYH11)?? ??????APL 伴 t(15;17)(q22;q12);(PML-RARA)?? ??????AML 伴 t(9;11)(p22;q23);(MLLT3-MLL)?? ??????AML 伴 t(6;9)(p23;q34);(DEK-NUP214)?? ??????AML 伴 inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2); (RPN1-EVI1)?? ??????AML (巨核细胞性白血病) 伴 t(1;22)(p13;q13); (RBM15-MKL1)?? ??????Provisional entity: AML 伴NPM1??26*??突变 ??? ?Provisional entity: AML 伴 CEBPA 突变? 2008 WHO的AML分类（3） 不另做分类的AML?? ??????急性微分化髓系白血病?? 急性不成熟髓系白血病? ??????急性成熟髓系白血病?? ??????急性粒单核细胞白血病?? ??????急性单核细胞白血病?? ??????急性红白血病?? ??????急性巨核细胞白血病? ??????急性嗜碱粒细胞白血病? ??????急性全髓增生症伴骨髓纤维化 儿童和成人的AML有差别吗？ 儿童AML的长期生存率好于成人。细胞遗传学以及个体因素等方面儿童有其自身特点。但WHO、FAB分型均未涉及年龄。 WHO分型未列出儿童AML的重要的亚型，如婴儿AML-M7伴t（1;22），以及唐氏综合征伴AML。 WHO将原始细胞比例降至20%，因此先前诊断MDS的患儿，现在诊断AML 。 儿童AML的治疗 AML-M3以外儿童AML的治疗 儿童AML-M3的治疗 伴Down’S综合征的儿童AML的治疗 AML-M3 以外儿童AML的治疗 Tsukimoto et al JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY 2009 分层治疗的分层标准 low-risk： t(8;21) ；WBC 50,000/mL, inv(16), or 2 years without high-risk factors; high-risk: CR after consolidation course 1 or induction C or with abnormalities of monosomy 7, 5q-, t(16;21),