第25章 免疫缺陷病与其免疫检验.pptx

临床免疫学检验技术;第二十五章 免疫缺陷病及其免疫检验;目 录;第一节 概 述;重点提示;免疫缺陷病（immunodeficiency diseases, ID） 由于遗传或其他因素造成的免疫系统先天发育障碍或后天损伤所引起的各种临床综合症。 ;（一）免疫缺陷病的分类;原发性免疫缺陷病 原发性B细胞缺陷病 原发性T细胞缺陷病 原发性联合免疫缺陷病 原发性吞噬细胞缺陷病 原发性补体系统缺陷病　　 ;易感染：感染的性质和严重程度取决于免疫缺陷的类型及程度。 易伴发恶性肿瘤：多为病毒所致肿瘤和淋巴系统肿瘤。 易伴发自身免疫病：以SLE、类风湿关节炎和恶性贫血等多见。 ;各类免疫缺陷病的感染特点;原发性B细胞缺陷病 原发性T细胞缺陷病 原发性联合免疫缺陷病 原发性吞噬细胞缺陷病 原发性补体系统缺陷病 ;B细胞先天发育缺陷或不能接受Th细胞传递的信号，导致抗体合成或分泌障碍。 特征：-占原发性免疫??陷病50% -外周血B细胞减少或功能缺陷 -体内Ig水平降低或缺失 -T细胞数量正常 -易发生反复化脓性感染 ;临床类型：　　 ①全部Ig缺失或极度降低，如Bruton型丙种球蛋白缺乏症； ②部分缺失，如选择性IgA缺乏症； ③Ig正常，但在抗原刺激后无应答反应。 ;1.性联无丙种球蛋白血症 又称Bruton综合征。 X连锁隐性遗传，女性携带，男性发病。 B细胞信号传导分子酪氨酸激酶基因缺陷, 使B细胞发育停滞。 血清各类Ig降低。 患儿多在出生6月后反复发生化脓性感染。;2. 选择性IgA缺陷病 常染色体显性或隐性遗传。 表达mIgA的B细胞发育停滞, 不能分化为浆细胞。 患者一般无明显症状,易患呼吸、消化道感染。 IgA异常低下50mg/L, sIgA缺乏。 其他Ig水平正常。;T细胞发生、分化受阻而导致的疾病。 特征：-占原发性免疫缺陷病 18%。 -淋巴组织发育不良，淋巴细胞缺乏； -易合并自身免疫病和恶性肿瘤； -Ig可正常，但B细胞对TD-Ag无应答； -对病毒和真菌易感。 ;1.先天性胸腺发育不全综合症 亦称DiGeorge综合症。 胚胎早期第三、四咽囊分化发育障碍。 外周血T细胞减少，B细胞功能降低。 对病毒、真菌易感。 ;T细胞和B细胞均有分化发育障碍，导致细胞免疫和体液免疫联合缺陷所致的疾病。 特征：-占20%。 -为性联或常染色体隐性遗传； -T、B细胞均缺乏或功能缺陷； -易发生各种严重感染及机会性感染； -多在1～2岁死亡。 ;性联重症联合免疫缺陷病(X-SCID) X连锁隐性遗传, 0～6月发病。 IL-2R?链基因突变,致多种CK受体表达异常。 T细胞明显减少。 B数量正常但功能异常。 血清Ig减少, 类型转换障碍。 对各种病原体均易感。 ; 占10%,可表现为吞噬细胞数量、移动、黏附、杀菌障碍等。 类型：-粒细胞减少症和粒细胞缺陷症 。 -白细胞黏附缺陷。 -慢性肉芽肿。 ; 　　;多是疾病和理化生物因素影响免疫功能所致。 发病率高于原发性免疫缺陷病。 临床表现和免疫学特征与原发性相似。 常见原因：感染、肿瘤、营养不良、药物等。;acquired immunodefiency syndrome，AIDS 1981年首次报道； 1983年证实是由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起。 细胞表面CD4分子是其天然受体； CD4+T细胞质和量严重受损； 患者常伴发机会性感染，肿瘤及中枢退行性变。 　　 ; 1、病原学：人类免疫缺陷病毒 属逆转录病毒科慢病毒属； 分HIV-1和HIV-2两型； HIV-1为全球致病主要病原； 直径100nm～140nm； 由病毒核心和外膜组成。;HIV结构的蛋白组成： 核心蛋白：p24、p17、p12，逆转录酶、RNA、蛋白酶等。 包膜蛋白：gp41(跨膜蛋白) gp120(外膜蛋白); ;2、致病机制 HIV侵犯细胞：CD4+细胞（包括CD4+T细胞，单核细胞，巨噬细胞，神经胶质细胞等）。 CD4分子是gp120天然受体。 gp120构型改变，gp41暴露。 gp41插入靶细胞膜，病毒核心进入。 HIV在靶细胞内复制。 ;3、主要免疫学特征 机体CD4+细胞减少，尤其是CD4+T细胞减少，功能受损；CD4/CD80.5； Th1和Th2平衡失调，早期以Th1为主， AIDS期Th2占优； B细胞多克隆激活（gp120属超抗原）,产生多种自身Ab； 抗原提呈细胞功能降低。; 4、临床表现及预防 AIDS典型临床表现 机会性感染：卡氏肺囊虫