常德地区2013～2015年新生儿疾病筛查回顾和分析.docVIP

常德地区2013～2015年新生儿疾病筛查回顾和分析 　　摘要：目的 通过对2013～2015年常德地区新生儿疾病筛查结果的分析，了解该地区苯丙酮尿症（PKU）和新生儿甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。方法 采集出生后72 h新生儿的足跟血，通过时间分辨荧光免疫分析法和化学荧光法分别检测滤纸片中全血促甲状腺激素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）的含量。结果 3年共筛查新生儿157345例，筛查率为94.5%，确诊PKU患儿6例，发病率1/26224，确诊CH患儿41例，发病率1/3838。结论 新生儿疾病筛查是一项提高人口素质的重要措施，通过早发现、早诊断、早治疗，可以有效地避免和减少残疾率的发生。 　　关键词：新生儿筛查苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症 　　Abstract：Objective To understand the morbidity of congenital hypothyroidism（CH）and Phenylketonuria（PKU）in Changde area by analyzing the neonatal screening from 2013 to 2015.Methods Prospective analyzed the concentration of TSH and PHE in the neonatal heel blood after 72h of birth，which were detected by the Time-resolved fluorescence analysis and fluorescence analysis.Results A total of 157345 newborns accepted the screening with a rate of 94.5%during the three years.6 cases were diagnosed with PKU while 41 cases were diagnosed with CH.The incidence of PKU and CH reached to 1/26224 and 1/3838 respectively.Conclusion Neonatal screening is an important measure to improve the quality of the population，while the incidence of disability can be prevented and reduced effectively through an early detection，early diagnosis and early treatment. 　　Key words：Neonatal screening；Phenylketonuria；Congenital hypothyroidism 　　新生儿筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，通过采集新生儿足跟血，利用快速、简便及敏感的检验方法，对一些危及儿童生命，导致儿童生长发育及智力发育障碍的先天性遗传代谢疾病进行早期筛查，从而使患儿在临床症状未出现之前就能有效地进行干预，避免后遗症的发生[1]。目前我国开展的新生儿筛查的疾病主要包括先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU），部分地区还包括先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症等。现将2013～2015年常德地区的新生儿疾病筛查结果报告如下。 　　1 资料与方法 　　1.1一般资料 2013年1月～2015年12月在常德地区出生的新生儿共166446例。 　　1.2方法 　　1.2.1筛查方法 在出生72 h后及7 d之内的新生儿进行充分哺乳之后，由经过培训的采血人员，严格按照卫生部新生儿疾病筛查技术规范对其采集3滴足跟血至专用滤纸制成的血片，每张滤纸血片至少3个直径8 mm的血斑，经无菌晾干后置4℃冰箱保存，并于3d内送筛查中心进行检测。 　　1.2.2仪器 采用PE公司的Victor-1420多标记免疫分析仪及配套试剂，通过时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸片中全血促甲状腺激素（TSH）的含量，而苯丙氨酸（Phe）的含量则通过化学荧光法进行检测。 　　1.2.3诊断方法 TSH和Phe采用的临界值分别为10 uu/ml和120 umol/L。对于TSH≥10 uu/ml和Phe≥1