儿童再生障碍性贫血的治疗解读.pptxVIP

儿童再生障碍性贫血的治疗 儿童血液病诊疗中心中国医学科学院血液病医院;1888年Ehrlich首次报道再障病例，1904年Anatole Chauffard首次命名为“aplastic anaemia” 再生障碍性贫血(再障)(aplastic anemia, AA)是一组以外周全血细胞减少(peripheral pancytopenia)和骨髓有核细胞增生减低(marrow hypoplasia)为特征的骨髓衰竭性疾病(bone marrow failure，BMF)，排除骨髓肿瘤细胞侵润(abnormal infiltration)和骨髓纤维化(网硬蛋白增加, increased reticulin) 病因和发病机制、临床表型和预后差异很大。遗传性和获得型重型再障为儿童重大血液疾病，严重威胁患者健康和生命;中华医学会儿科分会血液学组. 小儿再生障碍性贫血的诊疗建议. 中华儿科杂志. 2001;39(7):422-423. ;儿童血细胞减少的诊断与鉴别诊断;;Fanconi贫血 全血细胞减少的骨髓衰竭综合征 家族性骨髓衰竭 单一血细胞减少的骨髓衰竭 其他可??起骨髓衰竭的综合征 ;;DC的三联征;既往儿童AA诊疗建议;AA的诊断（至少对获得性AA而言）仍主要为临床排除诊断，必须首先排除可致全血细胞减少的其他疾病（放化疗后骨髓抑制、低增生性MDS（RCC）、低增生性白血病等） 血液学及骨髓检查为AA诊断和鉴别诊断的主要依据 强调全面的病史采集、详尽的体格检查和实验室检查(1)明确或排除诊断；(2)与先天性骨髓衰竭综合征鉴别；(3)搜寻病因或基础疾病；;关于AA的实验室和辅助检查;骨髓涂片检查：重要线索和诊断依据;RCC为儿童最常见MDS类型（约50%） 81%骨髓增生低下 细胞遗传学（核型）异常比例高达17%~31%。单体7最为常见。成人MDS单体5更常见和重要。 血小板减少和或粒细胞减少为最常见血液学异常;骨髓红系成熟障碍（?10个原红细胞聚集、伴分裂相增多，呈patchy 分布）为低增生RCC的重要特征和诊断依据 骨髓活检免疫组化检测到小巨核细胞或其他病态造血或发育异常（dysplasia）有助于RCC的诊断 获得性AA则无上述发现;细胞遗传学检查和基因突变检测;儿童AA指南诊断中的要点;儿 童 再 生 障 碍 性 贫 血 治 疗 流 程 图;获得性SAA诊疗流程;支持治疗（supportive care） 为SAA重要治疗手段。包括成分血输注、感染防治、驱铁治疗和造血生长因子合理应用等 成分血输注 血小板输注：综合考虑血小板计数和临床出血表现，决定是否给予血小板输注。 ①Plt?10?109/L，推荐给予预防性血小板输注； ② Plt?20?109/L，但存在感染等血小板消耗危险因素时也预防性输注血小板； ③活跃性出血时无论血小板数量应给予治疗性血小板输注； ④ 推荐尽量采用机采血小板； ⑤预期接受异基因SCT移植者，推荐采用辐照血小板 红细胞制剂：尽量给予去白红细胞制品；预期接受异基因SCT移植者，推荐辐照红细胞制品;异基因造血干细胞移植(SCT)显著改善SAA和VSAA预后，为根治性治疗手段，其疗效已得到广泛验证、肯定和推荐;异基因造血干细胞移植(SCT)疗效与患者年龄密切相关，但总体疗效优于CSA+ATG免疫抑制治疗;本诊疗建议结合国际研究进展，强调和推荐同胞HLA相合异基因造血干细胞移植作为我国儿童SAA首选/一线治疗措施 非血缘HLA全相合供体(MUD)移植的开展也逐年增加;Davies JK,et al. An update on the management of severe idiopathic aplastic anemia in children. BJH. 2007,136:549;国内开展造血干细胞移植的医疗单位（成人和儿科）较多，HLA配型和移植技术不断提高 国际大样本长期随访研究证实，同胞相合异基因SCT的远期疗效显著优于IST 亚太人群HLA同源性高于欧美国家??群，非血缘HLA移植排异率更低、移植效果更佳。对实行独生子女政策的中国可能为更现实的选择 SAA工作小组(WPSAA)推荐采用CTX+ATG预处理方案，CsA?MTX预防GVHD;Afable II MG, Tiu RV Maciejewski JP. Clonal evolution in aplastic anemia. Hematology. 2011;2011:90-95 ;NSAA治疗与上一版相似，但患者进展为输血依赖或一系达重再标准按重再治疗 异基因造血干细胞来源：首选同胞相合供者骨髓 全相合非血缘供者造血干细胞与ATG治疗地位同等（条件1-2月内可以找到供者） 异基因造血干细胞移植时机 一般应在