骨髓增生异常综合征-医学课件.ppt

4、造血祖细胞体外集落培养 MDS患者的体外集落培养常出现集落“流产”，形成的集落少或不能形成集落。粒-单核祖细胞培养常出现集落减少而集簇增多，集簇/集落比值增高。 诊断和鉴别诊断 根据患者血细胞减少和相应的症状及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变，MDS的诊断不难确立。虽然病态造血是MDS的特征，但有病态造血不等于就是MDS。MDS的诊断尚无“金标准”，是一个除外性诊断，常应于下列疾病鉴别。 1、慢性再生障碍性贫血 常须与RCMD鉴别。RCMD的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓病态造血明显，早期细胞比例不低或增加，染色体异常，而CAA无上述异常。 2、阵发性睡眠性血红蛋白尿症 也可出现全血细胞减少和病态造血 ，但PNH检测可发现CD55+、CD59+细胞减少，Ham试验阳性及血管内溶血的改变。 3、巨幼细胞性贫血 MDS患者细胞病态造血可见巨幼样变，易与巨幼细胞性贫血混淆，但后者是由于叶酸、维生素B12缺乏所致，补充后可纠正贫血；而MDS的叶酸、维生素B12不低，补充治疗无效。 4、慢性粒细胞性白血病 CML的Ph染色体、BCR-ABL融合基因检测为阳性，而CMML则无。 （五）去甲基化药物 MDS抑癌基因启动子存在DNA高度甲基化，使抑癌基因缄默 去甲基化药物5-氮杂胞苷能够减少患者的输血量，延迟向AML转化，但对总生存率没有影响。 地西他滨(5-杂氮-2 -脱氧胞苷 )作用机制与5-氮杂胞苷类似，CR率约14% （七）异基因造血干细胞移植 是目前唯一可能治愈MDS的疗法。IPSS中、高危者第一步考虑是否适合移植，尤其是年轻、原始细胞增多和伴有预后不良染色体核型者。低危患者伴严重输血依赖，应在脏器功能受损前及早移植。 THANK YOU . 模板来自于 * 骨髓增生异常综合征 myelodysplastic syndrome (MDS) 程聚霞 【概 述】 造血干细胞克隆性疾病 外 周 血 细 胞 减 少 骨髓出现 病态造血 除外其他 引起病态 造血疾病 部分病例可转化为急性白血病 概念：MDS是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向AML转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。 任何年龄的男、女均可发病，约80%患者大于60岁。 一、病因和发病机制： 病因：1.原发性：原因不明，多在50岁以上。 2.继发性：年轻人多，①常与烷化剂，放射线，含 有机溶剂的密切接触。②肿瘤放化疗后。 ③淋巴瘤或浆细胞病伴发MDS。 病机： 多能干细胞受损 异常克隆细胞形成 增殖 不能分化成熟 凋亡过度 病态造血 血细胞无效生成 原癌gene激活（如N-ras），抑癌gene失活 RA（难治性贫血） RAS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血） RAEB（伴原始细胞增多的难治性贫血） CMML（慢性粒-单核细胞白血病） RAEB－T（转变中的伴原始细胞增多性难治性贫血） RA（难治性贫血） RARS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血） RCMD（难治性血细胞减少伴多系增生异常） RAEB－Ⅰ（伴原始细胞增多的难治性贫血－ Ⅰ ） RAEB－Ⅱ（伴原始细胞增多的难治性贫血－ Ⅱ ） MDS-U （骨髓异常增生综合征不能分类） 5q-综合征（单独5号染色体长臂缺失的MDS） FAB WHO 【分 型】 MDS FAB与WHO分型标准的异同 FAB WHO RA RAS RAEB CMML RAEB-T RA RARS RCMD RAEB-Ⅰ RAEB-Ⅱ MDS-U 5q- 类 型 血 象 原始细胞 骨 髓 象 原始细胞 病态造血 血 象 单核细胞 环 形 铁 粒幼细胞 Auer ≥一系 仅红系 仅红系 ≥二系 ≥一系 ≥一系 一 系 ≥一系 ＜ 0.01 ＜ 0.01 ＜ 0.05 ＜ 0.05 ≥ 0.05 ＜ 0.01 ＜ 0.01 ＜ 0.01 ＜ 0.05 0.05-0.19 无或极少 ＜ 0.05 ＜ 0.05 ＜ 0.05 0.05－0.20 0.05－0.20 0.20－0.30 ＜ 0.05 ＜ 0.05 ＜ 0.05 0.05－0.09