(上课)人类遗传病课件-医学课件.ppt

happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy 第三节 人类遗传病 授课人：田利 * 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 一、人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 * 1.单基因遗传病（6500多种） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型 * 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。 苯丙酮尿症 * 2、多基因遗传病 由多对等位基因控制 无脑儿、唇裂(兔唇) 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等 特点 表现出家族聚集现象 易受环境影响 * 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 先天性愚型 (21三体） 性腺发育不良 （XO） 3、染色体异常遗传病 * 二、研究性课题：调查人群中的遗传病 1、调查某种遗传病的发病率----- 2、调查该病的遗传方式------ 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查研究 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 * 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 3、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 我国遗传的发病现状： 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 三、遗传病的危害 放射性污染 化学污染 * 和谁生？ 生之前干什么？ 能不能生？ 什么时候生？ 四、遗传病的监测和预防 ——优生 * 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 1、和谁生？ ——禁止近亲结婚 * 达尔文和表妹爱玛生育六子四女， 三个中途夭折，四个智力低下，三个终生不育。 * 假设一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,假如你是遗传咨询医生，你会给出什么建议？ 遗传咨询 1、检查身体，了解家 族病史，作出诊断 2、分析遗传病的传递 方式 3、推算后代再发风险 率 4、提出防治对策和建 议 2、能不能生？ * happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy