050-FISH技术在临床中的应用-医学课件.ppt

Molecular Diagnosis of Rhabdomysarcomas PAX/FOXO1 阳性ARMS的患者(ARMSp)预后明显更差。 (A) 总体生存期；(B) 无事件生存期。 融合基因阴性ARMS (ARMSn) 和胚胎性RMS (ERMS) 患者的生存期无明显不同 ARMSp 的转移频率百分比明显高于ARMSn 或ERMS. Hunan MDT Meeting 26 Aug 2014 * Company Confidential? 2014 Abbott Wiliamson et al. J Clin Oncol 2010;28:2151-2158 Vysis FOXO1 Break Apart FISH Probe Kit Hunan MDT Meeting 26 Aug 2014 * Company Confidential? 2014 Abbott 正常的FOXO1 基因 FOXO1 基因重排 Downs-Kelly et al. Diagn Mol Pathol 2009;18:138–143. 炎性肌纤维母细胞瘤与 ALK 基因重排 炎性肌纤维母细胞瘤 (IMT) 是一种独特的间质瘤，其特征在于梭形细胞增生与炎性浸润，好发于儿童和年轻人身上。 通常出现在腹部，尤其是腹膜后腔或肠系膜，可能单发或多发，很少出现在其他软组织部位。 约50% of IMT涉及染色体 2p23 上的 ALK 基因重排。报道也曾描述 ALK 的非整倍性 - 在无重排情况下拷贝数增多。 ALK 的始终介入而且可与多个不同基因发生重排，意味着 ALK 组成性激活在IMT形成中的关键作用，以及这种激活中嵌合融合蛋白同源二聚作用机制的重要性 ALK 基因重排目前已是靶向治疗其中一个重要的靶点 Hunan MDT Meeting 26 Aug 2014 * Company Confidential? 2014 Abbott Butrynski et al. N Engl J Med. 2010; 363:1727–1733. Fisher. Virchows Arch 2010; 456:153–166. Jain et al. Int J Clin Exp Pathol 2010;3(4):416-429. 脂肪肉瘤中的 MDM2 分化良好脂肪肉瘤/非典型性脂肪瘤和去分化型脂肪肉瘤是老年人中最常见的恶性软组织肿瘤。 分化良好脂肪肉瘤/非典型性脂肪瘤和去分化型脂肪肉瘤可能很难与良性脂肪瘤和其他高级别肉瘤区分，尤其在缺乏分化良好脂肪肉瘤区域的穿刺活检标本上 脂肪肉瘤内常见环形染色体和巨大标记染色体。这些异常的染色体是由12q13-15 区域的扩增组成，导致一些基因的扩增，包括最显著的MDM2扩增 MDM2 通过降解TP53 在控制细胞周期和肿瘤生成中起着重要的作用。 Hunan MDT Meeting 26 Aug 2014 * Company Confidential? 2014 Abbott Sirvent et al. Am J Surg Pathol 2007;31:1476–1489. Weaver et al. Modern Pathology 2008; 21:943–949. Vysis MDM2/CEP 12?FISH Probe Kit Hunan MDT Meeting 26 Aug 2014 * Company Confidential? 2014 Abbott 正常 扩增 脂肪肉瘤中的 MDM2 Hunan MDT Meeting 26 Aug 2014 * Company Confidential? 2014 Abbott Weaver et al. Modern Pathology 2008; 21:943–949. 滑膜肉瘤的分子诊断 滑膜肉瘤占了5–14%软组织肉瘤，通常发生在年轻人的四肢。 滑膜肉瘤属于高度侵袭性肿瘤，主要转移到肺部。 约 90%滑膜肉瘤具有 t(X;18)(p11.2;q11.2)的特征，这是因18 号染色体上的 SS18基因 与 X 染色体上的 SSX 基因（SSX1、SSX2或SSX4）发生融合。 尤因氏肉瘤和低分化小细胞型滑膜肉瘤是难以鉴别。二者均表达 CD99 但缺乏细胞角蛋白。 以 EWSR1 和 SS18 基因的分子诊断有助于区分这两种肿瘤 Hunan MDT Meeting 26 Aug 2014 * Company Confidential? 2014 Abbott Amary et al. Modern Pathology 2007; 20:482–496. Jain et al. Int J Clin Exp Pathol 2010;3