常见的病例讨论-甲基丙二酸尿症.pptVIP

病例讨论 北京宣武医院神经内科 丁岩 病史 患者，男性，16岁，以“发作性坠物1年，记忆力减退2个月，双下肢无力1个月”，于 2006年10月10日来北京神经内科会诊中心会诊。 1年前患者早晨刷牙时，突然牙刷掉地，当时无肢体无力、抽搐及跌倒，似乎有数秒钟“头脑空白”，呈发作性，此后有类似发作4次，于外院行颅脑MRI（2005年10月）无异常，EEG异常（具体不祥），考虑“癫痫”给予卡马西平100mg，3次/d，以上症状未再发作。 病史 2个月前（2006年8月）患者出现感冒发热，体温达38.5℃，经治疗4天后体温降至正常后（约2周左右）患者逐渐出现记忆力减退，反应迟钝，表现为刚吃过饭后，不能回忆吃的是什么，刚学过的知识很快遗忘，计算能力下降，学习成绩明显下降。 病史 1个月前（2006年9月）患者出现行走姿势异常，（步履不协调），走路变慢，双下肢力弱，跳跃动作困难，但仍能骑自行车行5 km路，未引起家属注意。10余天前患者双下肢无力明显，上楼时摔倒数次，跌倒后站起困难。2天前下蹲后不能自行站起。 既往史与家族史 既往史：患者幼年时有高热惊厥史，以后治愈。小学学习成绩中等，上初中后学习成绩明显下降，平时行为比较幼稚。饮食好。 家族史：无特殊记载。 查体阳性发现 表情呆滞，较烦躁，行为幼稚，计算力差，近事记忆和理解力明显减退。 右下肢肌力Ⅳ级，左下肢肌力Ⅴ级弱。双膝腱反射（+++