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进行性肌营养不良产前基因诊断的研究 　　DMD致病基因位于Xp21，由于临床症状、实验室检查、肌电图及骨骼肌租化染色病理表现相似，需要借助免疫组织化学染色、Western印记、聚合链酶反应或基因测序，在蛋白或基因水平上进一步分型诊断。近10年来运用分子生物学技术完成了该病的基因定位、cDNA 克隆、外显子全序列测定等关键工作。现就DMD型疾病产前主要基因检测手段及策略进行介绍。 　　1 DMD是最常见的遗传疾病 　　在河北工程大学附属医院儿科遗传咨询门诊就诊的申请产前诊断的患者中，DMD最常见占60%，准确提供这种遗传病的诊断，可解决目前临床实践中大部分相关疾病的诊断问题。 　　DMD系X-连锁隐性遗传病，是由抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因（也称DMD基因）突变所致的肌源性损伤。贝氏进行性肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）也由DMD基因突变所致，发病较DMD晚，而且12最后之后还能行走。白种人中DMD发病率为1/3500活产男婴，约2.5%的女性携带者因不行的“菜昂化”而得病，但症状比男性轻。所谓“菜昂化”是指X染色体灭活现象，人类女性两条X染色体中随机有一条在胚胎期发生失活。如果女性杂合子正常基因所在的X染色体灭活导致细胞功能异常，则为“不幸的莱昂化”。一旦“不幸的莱昂化”细胞占优势，个体就会患病。由于其组织中还有一些细胞是正常