雌激素受体多态性与复发性流产的相关性研究-妇产科学专业论文.docxVIP

PAGE PAGE 1 中英文缩略词对照表 缩写 英文全称 中文全称 RSA Recurrent spontaneous abortion 复发性流产 URSA Unexplained recurrent spontaneous abortion 不明原因复发性流产 E2 Estradiol 雌二醇 ESR Estrogen receptor 雌激素受体 ERα Estrogen receptor α 雌激素受体 α ERβ Estrogen receptor β 雌激素受体 β ERE Estrogen response elements 雌激素反应元件 ESR1 Estrogen receptor gene 1 雌激素受体基因 1 ESR2 Estrogen receptor gene 2 雌激素受体基因 2 mRNA Messenger ribonucleic acid 信使核糖核酸 SNP Single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性 DNA Deoxyribonucleic acid 脱氧核糖核酸 cDNA Complementary DNA 互补脱氧核糖核酸 intron Intron 内含子 exon Exon 外显子 alleles Alleles 等位基因 Genetype Genetype 基因型 haplotype Haplotype 单体型 AF-1 Ligand dependent activation function 1 激素依赖的转录激活 1 AF-2 Ligand dependent activation function 2 激素依赖的转录激活 2 DBD DNA binding domain DNA 结合区 LBD Ligand binding domain 配体结合区 HWE Hardy–Weinberg equilibrium 哈代-温伯格平衡 PCR Polymerase chain reaction 聚合酶链式反应 RFLP Resctriction fragment length polymorphis 限制性片段长度多态性 中文摘要 雌激素受体多态性与复发性流产的相关性研究 研究背景：复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA）是指连续发生 两次或者两次以上流产（孕周不超过 20 周），其发生率占育龄妇女总数的 3%左右。 已知的可能病因与生殖系统的异常、自身免疫性疾病、内分泌异常有关，但是仍 有 50%的患者病因不明，即不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion URSA)。随着分子生物学研究的发展，大量研究显示，流产可能与基因的 异常相关，如内分泌激素相关基因多态性、免疫系统相关基因多态性、遗传性易 栓症相关基因多态性等。 雌激素是女性体内最重要的性激素之一，它在早期妊娠的维持上起着重要的 作用。其生物学作用由两个核心受体 α（estrogen receptor alpha, ESR1）和 β（estrogen receptor beta, ESR2）介导，它们分别由不同染色体上的两个基因编码。其调控基 因的异常可能会导致各种生理和病理异常，包括不孕、流产、肿瘤（子宫、乳房、 卵巢、子宫内膜和前列腺)、骨质疏松症、神经退化疾病、心血管疾病、胰岛素抵 抗、红斑狼疮、子宫内膜异位症和肥胖。从 1993 年 Lehrer 等研究表明雌激素受体 的基因多态性异常可能与复发性流产显著相关，国内外大量的研究集中在雌激素 受体的基因与复发性流产的相关性。 目的：探讨雌激素受体(estrogen receptor, ESR)基因单核苷酸多态性变异（SNP） 与复发性流产的相关性。 方法：收取 196 例实验组与 182 例对照组妇女的外周血，用血液基因组 DNA 提取试剂盒提取外周抗凝血白细胞中的 DNA，用 PCR-RFLP 技术研究 ESR1 基 因的 PvuII（rs2234693）、XbaI（rs9340799）和 ESR2 基因的 RsaI（rs1256049） 和 AluI（rs4986938）单核苷酸多态点的基因型分布，通过关联性分析探讨 ESR 基 因的多态性与复发性流产的关系。 结果： 统计病例组与对照组所有样本中 PvuII、XbaI、 RsaI 和 AluI 的基因型 分布，应用 SPSS 软件通