第一章 医学遗传学概论— 遗传学在医学中的作用培训教材.pptVIP

* * 第五节 医学遗传学分科及发展简史 现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群体——个体——细胞——分子水平。同时向基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支，包括： 细胞遗传学Cytogenetic 1959年Lejune J 发现Down综合征/先天愚型，是由于细胞中多了一条G组染色体，既21三体所致。继之发现： Turner综合征，45，X。 Klinefelter综合征，47，XXY。 由于染色体异常而引起疾病，于是出现了染 色体病（Chromosome disease）这一术语。 现已认识100余种染色体异常综合征和一万余种 罕见的异常核型。 细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异 常（或畸变）与疾病的关系。 3、体细胞遗传学 Somatic Cell Genetics 是以体细胞（体外培养的细胞）为对象进行遗传学研究的科学。 体细胞遗传学优越性在于： 1/ 体外培养迅速、大量繁殖、传代； 2/ 用时复苏，不用时冻存，长期保存； 3/ 进行人为的杂交，打破种属界限，进行不同种属、不同细胞的杂交； 4/ 可施加各种因素进行实验研究。 应用十分广泛： 1/杂交进行基因定位研究，如 人 × 鼠——TK酶基因定位； 2/细胞杂交与单克隆抗体的制备； 3/细胞杂交与肿瘤抑制基因的研究，N