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[最新考纲] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 1.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 2.多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。 3.先天性疾病不一定是遗传病。 4.染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。 5.遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。 6.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。 [课前导学] 【答案】①、⑤-b-Ⅰ ②、④-a-Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ③-c-Ⅲ、V 遗传病的类型 常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。 原发高血压,冠心如哮喘,少年型糖尿,都为多因传。 [小题通关] 1.思考判断: (1)21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。( ) (2)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。( ) (3)携带遗传病基因的个体会患遗传病,不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。( ) (4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。( ) (5)先天性疾病就是遗传病。( ) 【答案】(1)√ (2)√ (3)× (4)√ (5)× 2.(2017年安徽六校模拟)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.X染色体显性遗传病患者的女儿都患病 B.染色体病是因染色体未正常分开而导致的 C.多基因遗传病在群体中的发病率比较高 D.禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率 【答案】C 【解析】考查常见的人类遗传病,旨在考查对各种遗传病的类型及特点分析、人类遗传病的检测和预防的掌握和理解的能力。X染色体显性遗传病中男患者的女儿都患病,女性患者的女儿不一定患病,A错误;染色体病是因染色体结构或数目异常引起的,其中染色体数目异常可能是因为染色体未正常分开而导致的,B错误;禁止近亲结婚可显著降低隐性遗传病的发病率,而软骨发育不全属于显性遗传病,D错误。 [课前导学] 1.手段:主要包括__________和__________等。 2.意义:在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 4.产前诊断 [小题通关] 1.以下对35岁以上高龄产妇的提醒,错误的是( ) A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 【答案】D 【解析】羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传病。 2.下列有关遗传咨询的基本程序,排列顺序正确的是( ) ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议 A.①③②④ B.②①③④ C.②③④① D.①②③④ 【答案】D 【解析】遗传咨询的基本程序:首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史,然后分析、判断遗传病的传递方式,接着推算后代患病风险率,最后提出防治疾病的对策、方法和建议。 1.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的_______________,解读其中包含的遗传信息。 2.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因为2.0万~2.5万个。 3.意义:通过人类基因组计划,人类可以清晰地认识到人类基因的组成结构和功能及相互关系,对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。 4.基因组和染色体组的关系 (1)关系 雌雄异体的生物:基因组=一个染色体组+1(另外的一条性染色体)。 雌雄同体的生物:基因组=一个染色体组。 (2)举例:人的染色体组由23条非同源染色体组成,而基因组包括22条常染色体和X、Y两条性染色体,共______条;玉米的体细胞中有20条染色体,染色体组和基因组的染色体数都是______条。 [小题通关] 下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( ) A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 【答案】A 【解析】人类的许多疾病与基因有关,该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义,A正确;该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程,B不正确;该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,C不正确;该计划表明基因之间确实存在人种的差异,有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,D不正确。 1.人类遗传病的类型与特点 2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病 3.人类遗传病的预防措施
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