儿科14--21－三体综合征(唐氏综合症）8.pptVIP

特殊面容: 患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 表情呆滞； 眼裂小，眼距宽，双眼外侧上斜，有内毗赘皮; 鼻梁低平； 外耳小； 硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 头小而圆，前囟大且关闭延迟； 颈短而宽。 常呈嗜睡和喂养困难 智能落后: 最突出、最严重的临床表现 绝大部分患儿有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长日益明显。 产前筛查 唐氏筛查普遍应用：测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白（AFP)、游离雌三醇（FE3)，根据此三项值，结核孕妇年龄，计算出疾病的危险度，将孕妇区分为高危与低危两类。高危这进一步羊水穿刺做出最终诊断。 缺点：假阳性率高、漏检率高。 唐氏综合症（21－三体综合征） 21－三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～1000），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 一.遗传学基础 细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体. 二.临床表现 主要特征智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。 生长发育迟缓: 出生时身长、体重较正常儿低； 生后体格发育、动作发育均迟缓。 身材矮小，骨龄常落后于年龄； 出牙延迟且常错位； 头