课件：儿科学 之 生长激素缺乏症.ppt

GHD---Diagnosis １．矮小，身高 -２ＳＤ ２．骨龄小于实际年龄约２年以上 ３．年身高生长速率５cm ４．ＧＨ峰值 １０ ug/L (５－９ug/L－－部分缺乏 ５ ug/L－－－完全缺乏) GHD----Differential Diagnosis １．家族性矮小(Genetic short stature)：父母身 高均-２ＳＤ或Ｐ３,骨龄正常， 年生长速率＞４cm，智力、性正常 ２．宫内发育迟缓（ＳＧＡ）： 出生身高低于５0 cm GHD----Differential Diagnosis ３.　特发性矮小（Idiopathic short stature ,ISS）：年生长 速率＜5cm, GH、IGF1正常 ４．体质性青春延迟（constitutional delay of puberty）；出生及生后数年正常，青春前生长慢，青春期启动晚，遗传性 GHD----Differential Diagnosis ５．骨骼发育异常： 软骨发育不良， 特殊外貌和体形 ６．染色体异常:Turner syndrome GHD----Differential Diagnosis ７．先天性甲状腺功能低下 （congenital Hypothyroidism） 诊断步骤 是否矮小 ? 查表, ≤ -2SD short stature SGA 出生H 50cm 家族性矮小 父母H ≤- 2SD 体质性青春延迟 青春期生长慢,发育延迟 染色体异常 特殊面容,45XO或21三体 骨骼异常 特殊体态 ISS GHD GH 10ug/L GH ＞10,矮小 GHD---Treatment 1.GH替代治疗: GH生产历史: 80年代:--人尸体垂体中提取-副作用大,来源少 90年代 –基因重组,安全 rhGH －useage、side effect dose: 0.1-0.15u/kg/day useage: 每晚睡前 side effect : -甲状腺低下 -blood glocouse -注射处肿、headache -肿瘤？目前认为“关系不大” GHD---Treatment 2.GHRH: 用于下丘脑功能缺陷,垂体好 目前不用 3.口服性激素: 适应症: -- GHD伴性功能低下 -- Turner Syndrome 可促进骨龄闭合 治疗展望 1.长效生长激素 2.口服生长激素 3.基因治疗 4.垂体促生长激素细胞移植 小 结 1.生长激素缺乏症: GH少 short stature 2.病因:先天性、获得性、暂时性 3.诊断: 矮、骨龄延迟、生长素率５cm GH １０ ug/L 4.鉴别诊断: 5.治疗:GH替代 * * 生长激素缺乏症(growth hormone deficiency, GHD) “小大人” “侏儒症” 同卵双胎 9岁 矮：姐姐，115cm, 聪明 、 智力正常 高: 妹妹, 133cm 聪明、智力正常 身高差： 18cm 生长曲线 １ * GHD－－Definition 　小儿身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童平均身高的２个标准差（－２ＳＤ）者称为－－－矮小症 (short stature) 　其中部分因垂体分泌生长激素（ＧＨ）不足所致－－生长激素缺乏症（ＧＨＤ）或垂体性侏儒 由于垂体GH缺乏或不足引起的矮小称为“垂体性侏儒症”--GHD Rosenfeld and Reiter, Williams Textbook of Endocrinology, 10th ed. GHBP IGF-I IGFBP-3 GROWTH growth plate liver GH receptor ALS hypothalamus pituitary GH other IGFBPs GHRH GH-IGF Axis signal transduction type I IGF receptor somatostatin ＧＨ－结构：　hGH--191 aa, 　　　　22 kDa GH－secretion pattern GH－－Effects １．促生长效应 ２．促代谢效应： 促蛋白质合成， 降解脂肪, 降低细胞对胰岛素的敏