出血性疾病诊断思路1.pptVIP

 出血性疾病的诊断思路 安徽省立医院血液科 吴竞生 出血性疾病的定义 由于先天性或获得性原因，导致血管壁、血小板、 凝血及纤维蛋白溶解等机制的缺陷或异常,而引起的 一组以 自发性出血或轻度外伤后过度出血为特征的疾病。 （一）血管壁异常 1、先天性或遗传性 遗传性毛细血管扩张症；家族性单纯性紫癜；先天性结缔组织病 2、获得性 感染:如败血症； 过敏:如过敏性紫癜； 化学物质及药物:如药物性紫癜； 营养不良:如VitC及PP缺乏症； 代谢及内分泌障碍:如糖尿病，Cushing病； 其他:如结缔组织病，动脉硬化，机械性紫癜，体位性紫癜等 （二）血小板数量异常 1、血小板数量异常 （1）血小板减少 ①生成减少：如再生障碍性贫血、白血病、放化疗后骨髓抑制； ②破坏过多：多与免疫有关，如原发性血小板减少性紫癜(ITP)； ③消耗过度：如弥散性血管内凝血(DIC)； ④分布异常：如脾功能亢进等 （2）血小板增多 原发性：原发性出血性血小板增多症 继发性：如切脾后等 血小板结构与功能 血小板功能缺陷 黏附异常 巨大血小板综合征 GP1b-FX 血管性血友病（vWD） vWF量、质异常 血小板型vWD GPIIb-FIX自发结合vWF 聚集异常 血小板无力症 GPIIb-IIIa缺乏 释放异常（颗粒异常） 灰色血小板综合症 粒储存异常或成分缺乏 储存池病 ? ?、致密体颗粒缺乏 受体与信号传递异常 环氧化酶缺乏症 环氧化酶缺乏 合成酶缺乏症 合成酶缺乏 信号传导缺陷症 花生四烯酸不能动员 （三）凝血异常 1、先天性或遗传性 （1）血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏症 （2）遗传性凝血酶原、 FⅤ、Ⅶ、Ⅹ缺乏症，遗传性纤维蛋白原 缺乏及减少症，遗传性FⅩIII缺乏及减少症 2、获得性 （1）肝病性凝血障碍 （2）VitK缺乏症 （3）尿毒症性凝血障碍等 （四）抗凝及纤维蛋白溶解异常 主要为获得性疾病 肝素使用过量 香豆素类药物过量及敌鼠钠中毒 抗因子Ⅷ、Ⅸ抗体形成 蛇咬伤、水蛭咬伤 溶栓药物过量 遗传性t-PA/u-PA↑抗纤溶酶? （五）复合性止血机制异常 先天性或遗传性 血管性血友病(vWD) 获得性 弥散性血管内凝血(DIC)  二．出血性疾病的诊断与分析 病史+体征+实验室检测 （一）病史 出血史（出血年龄、部位、频度） 诱因（自发、创伤、手术） 手术史（出血、伤口愈合） 流产史（习惯性流产、死胎） 药物史（阿司匹林、肝素、华发林、鼠药） 家族史（出血史、近亲结婚） 相关病史（肝、肾脏病）   （二）临床表现 出血性疾病的症状与体征 出血性疾病的症状与体征 出血性疾病的症状与体征 出血性疾病的症状与体征 出血性疾病的症状与体征 （三）实验室检查 根据临床初步疾病分类，选择初筛试验； 根据初筛试验结果，选择确诊试验； 正确解读凝血功能检测的结果 1. 表型诊断（筛选、定性、定量） 2. 分型（HA/HB） 3. 严重程度（轻、中、重） 家系分析（检出携带者；高危胎儿产前诊断） 基因诊断(直接、间接） 1、筛选试验:迅速、准确、覆盖大部分出血原因 （1） 血小板计数 （2） 出血时间（BT） （3） 凝血酶原时间（PT）-组织因子途径 （4） 激活的部分凝血活酶时间（APTT） -内源凝血途径 （5） 凝血酶时间（TT） （6） 纤维蛋白原（Fg） （1）血管壁异常：毛细血管镜、vWF、ET-1 （2）血小板异常：形态、功能、PF3、PAIg、TXB2等 （3）凝血异常： 凝血活酶生成：FⅤ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ 凝血酶生成：FⅡ、F1+2 纤维蛋白原；Ⅰ （4）抗凝异常：AT、PC、FⅧ:C抗体 （5）纤溶异常：3P、FDP、D-D 、t-PA等 （6）特殊检查  反映血管壁功能的试验 反映血