脂质沉积性肌病细胞脂滴.pptVIP

脂质沉积性肌病外周血白细胞脂滴沉积的超微结构研究 福建医科大学附属第一医院神经内科 慕容慎行 王 柠 福建省泉州市第一医院神经内科 蔡 江 萍 脂质沉积性肌病( lipid storage myopathy, LSM )是由于肉毒碱（carnitine）或作用于脂质代谢的一些酶等缺乏，直接或间接地干扰了肌肉细胞内的脂质代谢，导致脂滴在肌纤维中的异常积聚而引起的肌病 LSM有许多不典型的临床表现，其诊断必须依靠肌肉病理检查。 但肌肉活组织检查，具有损伤性，不易重复，病人较难接受，不适于随访病人。 因此探讨LSM的其他辅助性诊断手段，配合肌肉活组织病理检查具有重要的临床意义。 研究现况 国外陆续有学者报道LSM患者的周围血液白细胞脂肪染色可观察到脂滴存在。但文献中未见进一步系统研究的报道。 国内在这一研究领域尚为空白。 研究目的 利用电镜检查较为深入地研究周围血液白细胞超微结构特征 探讨白细胞胞浆脂滴检测在LSM中的临床应用价值 研究对象 LSM患者8例，男3例，女5例；年龄：10-41岁，平均年龄20.9±9.7岁；病程2-12年。全部病例均经临床表现、实