第十五章遗传病预防2.ppt

（二） 咨询会谈 首先帮助咨询者使其明白所咨询疾病的性质 告知有关预防再次出生患儿的对策： （三） 随访和扩大的家庭遗传咨询 随访目的：确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训 扩大家庭遗传咨询：在患者家庭中，利用随访的机会，在扩大的家庭遗传咨询中就某种遗传病的传递规律、有效预防方法等进行解说、宣传，更有效地预防遗传病在整个家族中的发生。 确认携带者是一个关键的问题。 第二节 产前诊断 产前诊断(preMtaldia8Msis)是对胚胎或舶儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出的 诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿出生的重要方法之一。在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊 娠进行产前诊断，可为遗传病风险家庭提供充足可靠的信息，使他们在妊娠期做出适当的选择。 目前可以进行产前诊断的遗传病包括以下几类：①染色体病；⑧特定酶缺陷所致的遗传代谢病； ②可进行DNA检测的某些遗传病；④神经管缺陷(Nm)和有明显形态改变的先天畸形。 第三节 遗传筛查 遗传筛查(genetic screening)是将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 根据筛查目的和对象的不同，遗传筛查可分： 群体筛查(population screening) 新生儿筛查( newborn screening) 携带者筛查(carrier screening) 产前筛查(prenatal screening) 开展遗传筛查项目遵循的标准： (1)疾病定义明确，有可靠诊断标准。 (2)疾病的流行率相对较高，严重危害人体健康，甚至可能致命。 (3)筛查方法简便、安全、成本低，具有经济价值和社会效益。 (4)筛查方法捡出率高，并有配套的高敏感性和特异性的确诊方法。 (5)具备筛查网络，对筛出阳性者能提供及时的遗传咨询和随访、及时的治疗和相应的预防措施。 一、群体筛查 群体筛查是指对某一地区(或人群)进行遗传病的普查，以了解该地区(或人群)中存在的遗传病的病种、发病率、遗传方式、遗传异质性等情况。 对发病率高、危害性大的遗传病进行群体筛查是症状出现前预防的重要手段，可以有效控制遗传病在该地区的流行。 普查需要有一支专业的队伍，包括临床各专科医师和医学遗传学专业人员。 普查的人群应具有代表性，要包括不同年龄、不同职业、不同生活环境(农村、城市)等。 二、产前筛查： 出生前筛查疾病种类： 染色体病 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病 可进行DNA检测的遗传病 多基因遗传的神经管缺陷 有明显形态改变的先天畸形 三、?新生儿筛查 新生儿筛查（neonatal screening）： 1.新生儿筛查选择病种时应考虑的条件 发病率较高 有致死、致残、致愚的严重后果 有较准确而实用的筛查方法　 筛选出的疾病有办法治疗 符合经济效益 2.新生儿筛查的病种 １）PKU的筛查： 用细菌抑制法进行检测 ２）先天性甲状腺功能低下的筛查 用血斑滤纸的提取液，以ELISA法测定 T4和TSH 3）G-6-PD缺乏症（南方） 四、携带者筛查 遗传携带者（genetic carrier）： 是指表型正常，但带有致病遗传物质（致病基 因或染色体畸变），能传递给后代使之患病的 个体。 携带者筛查（carrier screening） 指当某种遗传病在某一群体中有高发病率， 为了预防该病在群体中的发生，采用经济 实用、准确可靠的方法在群体中进行筛查， 筛出携带者后则进行婚育指导。 进行携带者筛查的疾病应具备的条件 在人群中，尤其是在特定群体中，该病的发损率较高； 应用的筛查手段应经济有效，并且假阳性率和假阴性率非常低； 能对确定为携带者的群体进行遗传咨询； 该病可以进行产前诊断； 必须得到拟进行筛查的人群的接受和自愿参与。 携带者种类： １.隐性遗传病杂合子 ２.显性遗传病的未显者（顿挫型） ３.表型尚正常的迟发外显者 ４.染色体平衡易位的个体 遗传携带者检出的意义： 降低遗传病的发病率，防止不良基因在人 群中播散 遗传携带者的检出方法 １.临床水平： 一般只能提供线索，不能准确检出，已基本不用； ２.细胞水平： 主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出； ３.酶和蛋白质水平： 目前对于一些分子代谢病杂合子的检测有一定的意义，但正在逐渐被基因水平的方法所取代； ４.分子水平： 利用ＤＮＡ或ＲＮＡ分析技术直接检出杂合子，快速、确诊。