第六章性别决定和性连锁.pptVIP

克林菲尔特综合征（Klinefelter’s syndrome） 47， XXY 该症于1942年首先由 Klinefelter 发现并描述。 症状表现常有乳房有轻微发育、睾丸发育不全或原发小睾丸症等。发病率为0.1%。 泰德变成了“性感女郎”克洛伊 47， XXY核型 45，XO；该症于1938年首先由 Turner 描述。 表现在女性，矮小，第二性征发育不良，无卵巢，原发性闭经，无生育能力，婴儿时颈部皮肤松弛，长大后常有蹼颈，肘外翻 发病率为0.2/1000-0.4/1000 特纳氏综合征（Turner’s syndrome） 45， XO核型 47，XYY Sandberg（1961）首先报道，患者为男性，身材高大，智力较低（部分高于常人），患者脾气暴烈，好斗，进攻性强，有反社会行为，发病率占男性的1/750-1/1500。XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高，大约可达几到十几倍。有生育能力。 超雄综合征 XXX Jacobs等在1959年首先报道。发病率为8/10000，多数患者表型和生育能力都正常。只有少数患者继发闭经，智力稍低等症状，细胞学检查可发现患者有2个Barr小体。 超雌综合征 1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sortherland 证明细丝位于X染色体长臂2区7带（X