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- 2019-01-11 发布于浙江
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【高考警示钟】 1.家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。 2.大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。 【典例训练1】如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是( ) A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因 B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病 C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,发病率在出生后明显低于胎儿期 调查人群中的遗传病 1.实验流程图 发病率 遗传方式 2.调查时应该注意的问题 (1)某种遗传病的发病率= ×100%。 (2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的 单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。 (3)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。 【高考警示钟】 调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同 (1)调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中进行,根据调查结果画出遗传系谱图。 (2)调查遗传病患病率时,要注意在人群中随机调查,如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。 2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 【解析】选C。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过;一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病;携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者表现正常;染色体异常遗传病个体不携带致病基因。 调查类实验的研究 ——调查某遗传病的致病基因的位置 【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为了调查的科学准确,请你完善该校学生的调查步骤,并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤: ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现; ②设计记录表格及调查要点如下: 双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 双亲正常 总计 ③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据; ④数据汇总,统计分析结果。 (2)回答问题: ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 ②若男女患病比例相等,且发病率较低,最可能是______遗传病。 ③若男女患病比例不等,且男多于女,最可能是伴X染色体隐性遗传病。 ④若男女患病比例不等,且女多于男,最可能是_______遗传病。 ⑤若只有男性患病,最可能是________遗传病。 【命题人透析】 (1)设计遗传调查类实验时的注意事项: ①要以常见单基因遗传病为研究对象; ②要随机调查且调查的群体要足够大; ③遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同,调查发病率时需在广大人群中随机调查,调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。 (2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目: 双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。 (3)调查结果计算及分析: ①遗传病发病率:根据调查的数据可计算遗传病的发病率,计算公式为:患病人数/被调查总人数×100%; ②分析基因显隐性及所在的染色体:根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上;根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。 【标准答案】 (2)①如下表: 双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 双亲正常 母患病父正常 父患病母正常 双亲都患病 总计 ②常染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体 【阅卷人点评】 得分要点 本题的答案惟一,必须与标准答案一致才能得分。 失分案例 (2)①常见的失分情况是:对双亲的性状列举不全。 ②答案不全,错答为“常染色体”。 ④错答为“伴X染色体显性或隐性”。 1.人类遗传病种类较多,发病率高。下列选项中,属于染色体异常遗传病的是( ) A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.多指症 【解析】选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病,其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病,苯丙酮尿症是常染
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