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第2讲　人类遗传病 答案：①遗传物质　②一对等位基因　③多指、并指　④抗维生素D佝偻病　⑤苯丙酮尿症　⑥两对以上的等位基因　⑦原发性高血压　⑧青少年型糖尿病　⑨21三体综合征 想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗传病吗？ 答案：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？ 答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因诊疗。 ①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 ②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。 闪记的解释：(1)常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症；(2)红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病；(3)常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全；(4)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病；(5)多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等；(6)染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征。 1．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律。 2．单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病的简化程序为： Ⅰ.肯定(否定)伴Y及细胞质遗传 Ⅱ.判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性) Ⅲ.判定遗传方式 闪记：常见的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆： (1)常隐白聋苯； ______________ (2)色友肌性隐；_______________ (3)常显多并软；_______________ (4)抗D伴性显；_______________ (5)唇脑高压尿；_______________ (6)特纳愚猫叫。_______________ 2.多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。 (3)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象(即：一个家庭中不止一个成员患病)。 3．染色体异常遗传病 4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 归纳　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 5．遗传病一般具有如下特点和规律 (1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。 (2)很多遗传病是终生性的。 (3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。 6．人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，具体可分三类 (1)几乎完全由遗传因素决定； (2)基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病； (3)遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而有些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的。 ★★★　本考点历年为高考的高频命题点，特别是遗传系谱的考查，单科试卷的考查年年都要考查，而理综试题的考查，不同省份也几乎年年都有所涉及，关注人类健康，提高人口素质的全社会责任，所以高考必然每年都有所涉及，复习中应引起关注。 【典例1】?(高考改编题)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 (　　)。 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤先天性的疾病未必是遗传病 A．①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④ 解析　①一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；⑤先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。 答案　D 【训练1】?下列说法中正确的是(　　)。 A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B