第二章遗传的物质吧基础高教.ppt

学习目标 1.掌握基因、外显子、内含子、复制子、转录、翻译、遗传密码、基因突变的概念； 2.理解有丝分裂和减数分裂各时期细胞的主要特征、断裂基因的结构、真核基因的转录后加工环节、中心法则的内容； 3.了解原核细胞与真核细胞的区别、DNA的结构与功能、基因侧翼序列的组成及作用、基因突变的诱发因素和后果。 真核细胞的形态结构 1.细胞膜的化学组成 由类脂（主要是磷脂分子）、蛋白质及少量糖类构成，此外还有水和无机盐。 1.核膜：又称核被膜，呈两层单位膜，分为外膜和内膜。外膜表面附着核糖体，核周隙与内质网管腔相通。内外膜在许多地方融合形成核孔，是大分子物质进出核的通道。 2.核仁：是单个或多个球形小体。大小、形状和数目随生物种类、细胞类型和细胞代谢状态而变。核仁是rRNA的转录和核糖体亚单位的装配场所。 3.染色质和染色体：是遗传物质的载体，为同一种物质在不同时期的存在形式。 4.核基质：又称核液，是细胞核的内环境，参与核内DNA复制、基因表达与调控及染色体的构建等。 染色质：是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维。 （二）常染色质和异染色质 （三）性染色体和性染色质 人染色体46条（23对），1～22对为常染色体，X、Y决定性别的称为性染色体。 X、Y染色体在间期细胞中以染色质形式存在----- X、Y染色质。 X染色质　A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质 三、细胞增殖 有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相同的细胞的过程。 G1期: RNA和蛋白质，为DNA复制做准备 S期: 合成DNA及组蛋白和DNA复制所需的酶 G2期：合成与细胞分裂有关的微管蛋白等 （二）减数分裂 1.减数分裂概念 在生殖细胞增殖过程中，染色体复制一次，而细胞连续分裂两次，结果子细胞染色体减为原来一半的一种特殊的有丝分裂方式。 减数分裂Ⅱ 3.减数分裂的生物学意义 保持物种的稳定性: 2n——n——2n 染色体分离与随机分配——不同生殖细胞， 223=8388608种组合。 互换——Gene重组，有利于DNA修复，基因组稳定性，增加了生殖细胞中染色体组成的差异，增加了遗传物质的组合——遗传物质的多样性——生物的多样性—— 进化。 X、Y染色体经减数分裂形成X、Y两类精子，决定受精卵性别，精、卵形态和功能不同，有利于受精。 是分离律和自由组合律（后期I）、互换（粗线期）的细胞学基础。 （四）配子发生与性别决定 1.人类精细胞的发生 2.人类卵细胞的发生 3.性别决定 第二节 遗传的分子基础 DNA的分子组成 脱氧核糖＋碱基→脱氧核苷＋磷酸→脱氧核苷酸 碱基：A、T、C、G 双螺旋结构——要点： 2.复制功能：DNA以自身为模板合成新的DNA分子的过程； 3.转录功能 　 以DNA分子为模板，互补合成RAN分子的过程； 第三节 人类基因组计划与医学 人类基因组计划的诞生 人类基因组计划(human genome project,HGP)是美国科学家于1985年率先提出的。其目的：破译人类自身的遗传信息之谜。1990年10月1日，经美国国会批准美国HGP正式启动，总体计划在15年内投入30亿美元进行人类全基因组的分析。 1994年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明倡导下启动，我国成为参加这项研究计划的唯一发展中国家。 2000年6月26日，人类基因组草图完成。2003年人类基因组序列图完成。2006年，人类最大和最后一个1号染色体的基因测序图完成， 历时16年的人类基因组计划画上了句号。 人类基因组研究与医学 揭示疾病的基因机制 基因诊断是一种高速、高效、准确的诊断方。 基因治疗 可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因。 基因预防 “个人医学”提供基础 思考题 1.细胞分裂过程中，DNA复制发生在( ) A.S期 B.中期 C.后期I D.后期 2.减数分裂过程中只发生一次着丝粒纵裂，它发生在( ) A.前期Ⅰ B.中期Ⅱ C.后期Ⅱ D.后期Ⅰ 3.基因表达时，遗传信息的主要流动方向是( ) A.RNA→DNA→蛋白质 B.tRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→tRNA→蛋白质 D.DNA→RNA→蛋白质 4.组成RNA的核苷酸不包括( ) A.ATP B.GTP C.TTP D.UTP 严重综合免疫缺失症（SCID）患儿从出生时起就必须生活在隔离室中。 A C D C A型题 A G T A C A A A T G C