人类的疾朵病与健康.pptVIP

1、概念：由两对以上等位基因控制。 （二）多基因遗传病 如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 无脑儿等 2、特点： 在群体中发病率较高 唇裂 多基因遗传病， 无脑儿 无脑儿 无脑儿 无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无 脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。 （三）染色体异常遗传病 概念： 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征，猫叫综合征。 由于性染色体变异而引起的遗传病。如特纳氏综合症（45，XO） ，葛莱弗德氏综合症（47，XXY） 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 21三体综合征 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 响誉世界的 “天才”音乐指挥家舟舟 先天愚型