男性不孕症可能会经由基因遗传.PDFVIP

男性不孕症可能會經由基因遺傳 成大醫院婦產部、泌尿部 男性不孕症的診斷與治療目前仍有許多瓶頸尚未突破。根據統計 在男性不孕症患者中大約有 15~20%是屬於無精蟲症。而對於這些患 者，為什麼他們的睪丸造精功能不良？又為什麼無法製造足夠數量且 健康的精蟲？則一直是現今醫學界急於想要解開的謎！ 過去五年多來的研究報告顯示：人類Y 染色體上基因的缺損可能 是患者造精功能失調的原因之一。而這些基因群被稱為 AZF (Azoospemic factor ，無精蟲因子) ，AZF 位於Y 染色體的第五及第六 區間 (interval 5~6) ，那在這區間我們又可再細分為AZFa 、AZFb 、 AZFc 等三個區域(如背面圖一) 。而在無精蟲症的患者之中約有 10~20%有 Y 染色體第六區間的顯微缺失;在精蟲數目過少的患者之 中則有5~10%有顯微缺失。 為什麼男性不孕症患者必須接受Y 染色體基因檢查？因為： 1. 基因檢查可以提供患者一個明確診斷，因為患者們都希望知道為 什麼他會不孕。 2. 如果證實患者有Y 染色體基因缺損，則意謂著目前的藥物治療將 會徒勞無功，我們會建議患者直接接受試管嬰兒技術。 3. 突顯出遺傳諮詢的重要性：帶有基因缺損的Y 染色體將會遺傳給 下一代男孩，而這位男孩以後也會有不孕的困擾。 那些不孕症患者應接受檢查呢？ 1. 無精蟲症 2. 嚴重精蟲稀少症(少於二千萬/毫升) 3. 精蟲活力不佳 (有活動力精蟲少於50%) 4. 原因不明之男性不孕症 5. 考慮接受試管嬰兒生殖科技的夫妻 1 2001 年 成大婦產科印製 Pseudoautosomal 1 p 2 3 4 centromere AZFa region 5 AZFb region AZFc region 6 q Pseudoautosomal 圖一 人類Y 染色體圖譜 7 基 因 控 制 正 正 正 正 缺 組 常 常 常 常 失 2 2001 年 成大婦產科印製 圖二 以聚合連鎖反應檢驗無精虫因子基因缺失 3 2001 年 成