足月新生儿β地中海贫血基因携带者筛查指标及cut-off值的研究.PDF

第 20 卷 第 12 期 中国当代儿科杂志 Vol.20 No.12 2018 年 12 月 Chin J Contemp Pediatr Dec. 2018 doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.12.003 论著·临床研究 β 足月新生儿 地中海贫血基因携带者 - 筛查指标及cutoff值的研究 杨金玲　蔡稔　陈大宇　谭建强　黄丽华 （柳州市妇幼保健院医学遗传科 / 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室，广西 柳州　545001） β β - ［摘要］　目的　探讨足月新生儿 地中海贫血（ 地贫）基因携带者的筛查指标及其cut off值。 β β 方法　对进行 地贫筛查（新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白分析和17种 珠蛋白基因突变检测）的1 193例 β 足月新生儿的资料进行回顾性分析，将筛查指标水平与 地贫基因携带的相关性进行多因素logistic回归分析， β β 并进行筛查指标对 地贫基因携带诊断价值的受试者工作特征曲线（ROC）分析。结果　1 193例中 地贫基因 β β 携带者638例。HbA 为0的637例（53.39%）中携带 地贫基因的310例、 地贫基因阴性327例；HbA 不2 2 β β β 为0的 556例（46.61%）中携带 地贫基因的328例、 地贫基因阴性228例。HbA 为0者，与 地贫基因阴2 β P 性组比较， 地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF含量较高，差异有统计学意义（ 0.01）；HbA 不为0者，2 β β 与 地贫基因阴性组比较， 地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF及HbA/HbA比较高，差异有统计学意义2 P